刘祥琴

(四川省医学科学院·四川省人民医院检验科，四川 成都　610072)



原发性开角型青光眼与SOD2基因多态性相关性分析

刘祥琴

(四川省医学科学院·四川省人民医院检验科，四川 成都610072)

[摘要]目的：本实验拟研究锰超氧化物歧化酶(SOD2)变异在原发性开角型青光眼(POAG)中的作用。方法：以750例散发青光眼患者和1 500例正常对照者，对rs6917589、rs2842980、rs5746136、rs4880的SOD2单核苷酸多态性(SNP)位点用SNaPshot法进行基因分型。采用χ2检验对等位基因频率进行分析。结果：等位基因关联分析表明，rs6917589和rs5746136与POAG有相关性(P=0.023和P=0.026)。rs2842980和rs4880与POAG无相关性(P=0.064和P =0.703)。由这4个SNP组成的单倍体型ATGT有POAG的趋势(P=0.003 2)。结论：我们的结果显示SOD2与POAG的发生存在相关性，表明SOD2可能在POAG发展过程中发挥重要作用。

[关键词]超氧化物歧化酶2；原发性开角型青光眼；单核苷酸多态性

青光眼是全球第二大导致失明的疾病，全世界6 700万人罹难该病[1]。其特点是视野缺陷、视网膜神经节细胞死亡、视神经逐步退化[2]。原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma，POAG)是原发性青光眼的主要类型，表现为无明显原因且虹膜角膜角开放，视神经纤维损失通常伴随着典型的视野的缺损，常见眼压(intraocular pressure，IOP)升高，进展通常是无痛性视力和明显视野缺失直到有明显的、不可逆的视野缺损，最终可能导致失明。

青光眼是一种由多种基因和环境因素等引起的多因素疾病[3]。家系研究发现MYOC、OPTN、WDR36这3个基因的突变会导致该病的发生[4-5]。迄今为止，已报道了超过20个基因或位点与POAG的致病相关[6]，例如CAV1、CAV2、CDKN2B-AS1、CDKN2A、CDKN2B、TMCO1[7-8]。然而，这些已发现与POAG有关的变异不超过10%的青光眼病例[9,6]，且POAG与这些基因的机理尚不清楚。……