常染色体显性遗传性耳聋*(1)

王秋菊1刘穹1

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常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋，是以耳聋为单一症状，不伴有全身其他器官系统的异常，且遗传基因位于常染色体上，并由显性基因所控制。最早的报道可追溯至17世纪，1814年，Adams等报道了一个四代受累的疑似耳硬化症的垂直传递的耳聋家系，其临床遗传学特征为：双亲之一是患者，子女中半数可发病；耳聋发生与性别无关，男女发病机会均等；可见连续几代的发病情况。在遗传性耳聋中，约22%为显性遗传，77%是隐性遗传，1%是X连锁、线粒体突变母系遗传或Y连锁遗传。

1常染色体显性遗传性耳聋致病基因的命名原则、定位方法和基因的发现

常染色体显性遗传性聋，英文表述为Autosomal Dominant Hereditary Hearing Loss，缩略词为ADHHL。谈及常染色体显性遗传性耳聋，要了解其命名原则，定位方法和致病基因，含以下三个方面：

1.1致病基因的座位英文表述为locus，复数为loci，是根据人类基因组命名委员会的规则，以DFNA来表示常染色体显性遗传性耳聋，DFN缩略词来自DeaFNess (耳聋)中的三个字母，A定义为显性遗传。第一个致病基因座位表述为DFNA1，第二个表述为DFNA2。基因座的命名常常是由遗传连锁分析的方法而获得的，由人类基因组命名委员会(Human Genome Organization nomenclatuer commitee HUGO Httpc/ /www.gen e.uc l.ac .uk /nomenclatuer/)来认可和发布，而基因座命名的申请是由研究者根据研究结果提交到命名委员会，通过命名委员会的审核后确定。命名的序号是根据发现时间的顺序以及获得命名的时间依次来排序的，到目前为止常染色体显性遗传性耳聋的基因座位是从DFNA1到DFNA67来排序的，如有新的发现还会依次增加序号。……