张艳军

个案分析

1例遗传性共济失调病例报告

张艳军

1 病例资料

1.1 一般资料 患者男性，35岁，主因走路不稳2年，加重伴头晕、呕吐10 d，于2016年4月5日入住本院神经内科。该患者于入院前2年，无诱因逐渐出现走路不稳，下肢乏力，容易跌倒，自主活动缓慢且不灵活，症状逐步进展加重，并出现双上肢动作笨拙，不能精细活动;入院前1年出现过饮水呛咳，构音障碍(吟诗样语言)，同时出现尿失禁及性功能减低;入院前10 d出现头晕，偶伴有喷射样呕吐，症状持续无缓解，为明确诊治，被家人送入本院就诊，门诊以“共济失调原因待查”收入院。否认既往有高血压、冠心病、糖尿病史。左膝关节手术(具体手术名称不详)病史2年，患者父母近亲结婚史(患者父母为姨表亲)。

1.2 查体 右上臂血压130/80 mmHg(1 mmHg = 0.133kPa)，左上臂血压125/78 mmHg，神清合作，吟诗样语言;双侧瞳孔等大等圆，光反射(+)，左右联合注视均可见粗大水平眼震，K-F环阴性;伸舌居中，双肺听诊呼吸音粗;心率(HR) 89次/min，律齐;腹软，无压痛;双下肢水肿(-)，四肢肌力Ⅴ级，双巴氏征(+)，双侧浅痛觉对称存在，四肢共济欠稳准，双侧指鼻不准，轮替运动障碍，双侧跟膝胫试验笨拙，运动觉、关节位置觉正常存在，Romberg征睁眼、闭眼均不稳，站立和行走时步态基底增宽，不能走直线，脑膜刺激征(-)。

1.3 辅助检查 头颅核磁共振成像(MRI)示:小脑、脑干明显萎缩，两侧脑室扩大。心电图:窦性心律，慢性冠状动脉供血不足。心脏彩超示:左房增大。腹部B超示:肝胆胰脾未见明显异常。颈部血管彩超示:双侧颈动脉内膜增厚伴左侧附壁小斑块形成，右侧椎动脉椎间段流速减低。X线胸片:双肺纹理增重。脑干听觉诱发电位(肌电图由上海诺诚生产的(Mvomove-cow型):第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ波潜伏期延长。入院后查凝血4项、尿分析、血生化全项、血流变未见异常。血常规回报示血红蛋白(HGB)107 g/L，血细胞比容(HCT) 33.1，平均红细胞体积(MCV)72.3 fL，平均血红蛋白量(MCH) 23.4 pg，提示轻度贫血。

1.4 治疗及结果 入院后予疏血通(由牡丹江友博公司生产，批号:25401200)6 mL，每日1次静脉滴入(静滴)，奥拉西坦(由广东世新药业公司生产，25403501)20 mL，每日1次静滴以改善脑供血及脑代谢;甲钴胺(由卫才药业生产，2F002501)500 μg，每日3次入壶营养神经治疗。因患者呕吐、饮水呛咳，入量不足，同时予补液治疗。经治疗患者头晕、呕吐症状消失，共济失调症状无改善出院。

2 讨论

遗传性共济失调(HA)是一大类单基因遗传的神经系统变性病，其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(SCA)最为常见，大多有家族史(没有遗传史的患者称为散发型)，占神经系统遗传性疾病的10%～15%，发病率约为1～4/10万，可见于各种族或民族［1-2］。HA多于成年期(＞30岁)发病，临床以SCA为主要特征，表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害［3］。肌电图及必要时的肌肉活组织检查有助于与肌无力鉴别,尤其有助于发现少见病因导致的肌无力［4］。根据共济失调病史及家族史，构音障碍、锥体束征及其他相关伴随症状和体征，结合影像学资料可进行临床诊断，分子遗传学检查有助于明确诊断［5］。目前对HA尚缺乏根本有效的治疗方法，Vural等［6］报道1例使用大剂量吡拉西坦治疗小脑皮质萎缩取得一定效果，尤其在步态改善方面效果显著。亦有采用左旋肉碱［7］及人促红细胞生成素［8］等治疗有效的报道。追问本例患者家族史，未发现患者有家族史，为散发病例。遗憾的是对本例患者未能进行基因检查，而基因诊断是最直接、最有效的手段。

1 Schöls L， Bauer P， Schmidt T, et al. Autosomal dominant cerebellar ataxias:clinical features， genetics， and pathogenesis. Lancet Neurol，2004，3:291-304.

2 Manto MU. The wide spectrum of spinocerebellar ataxias(SCAs). Cerebellum， 2005， 4:2-6.

3 唐北沙，江泓.遗传性共济失调诊断与治疗专家策略.中国现代神经疾病杂志，2012，12:266-274.

4 Aktar K，韩辉，丁士芳，等.重症患者获得性肌无力17例临床分析.中华危重病急救医学，2015，27:306-309.

5 贾建平．神经病学．第2版．北京:人民卫生出版社，2008: 387-389．

6 Vural M， Ozekmekçi S， Apaydin H， et al. High-dose piracetam is effective on cerebellar ataxia in patient with cerebellar cortical atrophy. Mov Disord， 2003，18:457-459.

7 Schöls L， Zange J， Abele M， et al. L-carnitine and creatine in Friedreich's ataxia. A randomized， placebo-controlled crossover trial. J Neural Transm (Vienna)，2005，112:789-796.

8 Boesch S，Sturm B，Hering S，et al． Neurological effects of recombinant human erythropoietin in Friedreich's ataxia: a clinical pilot trial. Mov Disord，2008，23:1940-1944．

(本文编辑:李银平)

300101 天津，天津市黄河医院神经内科

张艳军，Email:14864112@qq.com

10.3969/j.issn.1674-7151.2016.04.021

2016-09-30)