张艳军

个案分析

1例遗传性共济失调病例报告

张艳军

1 病例资料

1.1 一般资料 患者男性，35岁，主因走路不稳2年，加重伴头晕、呕吐10 d，于2016年4月5日入住本院神经内科。该患者于入院前2年，无诱因逐渐出现走路不稳，下肢乏力，容易跌倒，自主活动缓慢且不灵活，症状逐步进展加重，并出现双上肢动作笨拙，不能精细活动;入院前1年出现过饮水呛咳，构音障碍(吟诗样语言)，同时出现尿失禁及性功能减低;入院前10 d出现头晕，偶伴有喷射样呕吐，症状持续无缓解，为明确诊治，被家人送入本院就诊，门诊以“共济失调原因待查”收入院。否认既往有高血压、冠心病、糖尿病史。左膝关节手术(具体手术名称不详)病史2年，患者父母近亲结婚史(患者父母为姨表亲)。

1.2 查体 右上臂血压130/80 mmHg(1 mmHg = 0.133kPa)，左上臂血压125/78 mmHg，神清合作，吟诗样语言;双侧瞳孔等大等圆，光反射(+)，左右联合注视均可见粗大水平眼震，K-F环阴性;伸舌居中，双肺听诊呼吸音粗;心率(HR) 89次/min，律齐;腹软，无压痛;双下肢水肿(-)，四肢肌力Ⅴ级，双巴氏征(+)，双侧浅痛觉对称存在，四肢共济欠稳准，双侧指鼻不准，轮替运动障碍，双侧跟膝胫试验笨拙，运动觉、关节位置觉正常存在，Romberg征睁眼、闭眼均不稳，站立和行走时步态基底增宽，不能走直线，脑膜刺激征(-)。

1.3 辅助检查 头颅核磁共振成像(MRI)示:小脑、脑干明显萎缩，两侧脑室扩大。心电图:窦性心律，慢性冠状动脉供血不足。心脏彩超示:左房增大。腹部B超示:肝胆胰脾未见明显异常。颈部血管彩超示:双侧颈动脉内膜增厚伴左侧附壁小斑块形成，右侧椎动脉椎间段流速减低。……