临床睡眠医学

肌营养不良患者的综合呼吸管理

Comprehesive Management in Muscular Dystrophy PatietntsComprehesive Management in Muscular Dystrophy Patietnts

Patrick J Strollo

(University of Pittsburgh Sleep Medicine Institute)

关键词肌营养不良；呼吸管理

肌营养不良(Muscular Dystrophy,MD)是一组遗传性疾病，有30多种亚型，临床主要表现是受意识支配活动的骨骼肌进行性萎缩和无力，其中Duchenne氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy，DMD)最为常见，是X性连锁隐性遗传性肌病，男性新生儿的患病率约2.9/10000，研究认为与Xp21染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin，Dys)的突变(主要是缺失)有关，多数儿童在13岁左右丧失行走能力，此类幸存者面临的主要临床问题是呼吸功能不全/衰竭和心肌病。

肌营养不良患者随着病情进展呼吸肌力量减弱，呼吸功能不全最早出现在REM期，因为REM期呼吸肌张力下降，主要依靠膈肌运动维持呼吸，当膈肌力量减弱时出现睡眠相关呼吸异常，随着疾病进展，NREM期和REM期均出现呼吸紊乱，肺部感染机会增加，此时肺功能检查多提示FVC<40%预计值，随着肺功能的恶化，当FVC<20%预计值时，出现白天通气功能衰竭，如不及时治疗最终导致死亡。从2002年发表在《神经肌肉障碍》杂志上的研究可见，既往未经有创或无创辅助通气治疗的患者生存期多小于17岁，而进行无创正压通气治疗后，半数左右患者的生存期延长至25～30岁。见图1。

美国睡眠学会前任主席，美国匹兹堡大学睡眠中心主任Patric Strollo教授在“北京睡眠医学高峰论坛”上，针对如何开展肌营养不良患者的全面呼吸管理，进而延长生存期、提高生存质量进行了多学科综合分析。

1治疗前评估

1.1呼吸功能评估在开展临床治疗前我们首先要对MD患者进行全面、多角度呼吸功能评估。其中日间肺功能的评估，主要通过肺功能仪检查评估其肺活量，值得一提的是通过对比坐位、卧位肺活量变化可初步判定膈肌无力的程度；通过动脉血气评估气体交换能力；通过咳嗽峰流速记测量咳嗽力度，评估排痰能力，当患者咳嗽呼出气峰流速<270 L/min时，提示需进一步加强患者的气道排痰。对于夜间肺功能的评价我们经常选择单独脉搏血氧监测，此时可见到REM期相关的血氧下降；有时也进行多导睡眠监测，可以清晰见到NREM和REM呼吸及血氧变化，更准确地监测通气功能。

1.2营养状况评估非常重要，避免使本身营养不良的肌肉缺乏能量来源。……