吕爽

遗传咨询师甚至还要接受包括诊断市场需求，医疗保险的报销额度，相关政策及调控等知识的培训

2014年，基因测序服务企业Illumina将人类全基因测序的价格降到了1000美元;而在个人基因检测市场，23andme也咬牙推出了99美元的检测服务。

当基因检测技术逐渐摆脱金钱的压力，从实验室走向大众的时候，技术、知识壁垒却依旧让人望而却步。

还好，遗传咨询师可以帮助我们。从一份精准的报告到一份可操作的预防建议，这些都离不开这群专业人士的帮助。

孕前检测和产前诊断的故事

这是一对墨西哥裔的患者夫妇，当他们来遗传门诊就诊时，妻子已经怀孕11周，是由当地社区门诊转至临床遗传门诊做遗传咨询。

他们已经育有一名5岁的女儿，新生儿的听力筛查不合格，在随后进行的DNA检测中，发现小女孩携带一常见CX26纯合突变，这是一种耳聋致病基因，约20%的严重听力障碍者是由该基因缺陷造成的。

“纯合子突变表明父母双方贡献的染色体均携带同一常见突变，而父母均应为表现正常的突变携带者。”印第安纳大学分子遗传诊断实验室主任、美国医学遗传学协会印第安纳临床分子遗传学培训点教育主任柏劭春对《瞭望东方周刊》说，“在这种情况下，如果再生育，新生儿有四分之一可能性出现听力障碍。”

在遗传咨询师的建议下，夫妻双方决定对胎儿进行产前检测，对CX26基因进行序列测定。

两天后，一个意想不到的结果送到了柏劭春的手里：胎儿除了携带一个和患病姐姐相同的常见突变外，还携带一个罕见突变。……