王朋，秦松，柳长柏，王君，邹黎黎

(1.三峡大学人民医院转化神经科学&神经再生修复实验室，湖北 宜昌 443002；2.三峡大学细胞治疗研究所肿瘤微环境与免疫治疗湖北省重点实验室，湖北 宜昌 443002)

基因突变与骨髓增殖性肿瘤关系的研究进展

王朋1，2，秦松1，2，柳长柏1，2，王君1，2，邹黎黎1，2

(1.三峡大学人民医院转化神经科学&神经再生修复实验室，湖北 宜昌 443002；2.三峡大学细胞治疗研究所肿瘤微环境与免疫治疗湖北省重点实验室，湖北 宜昌 443002)

骨髓增殖性肿瘤(MPN)是因为骨髓髓系细胞增殖导致外周血细胞计数增加的克隆性造血干细胞疾病。经典的Ph染色体阴性MPN由真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)及原发性骨髓纤维化(PMF)组成，研究发现PV、ET及PMF的发病机制与多种基因的突变密切相关，包括Janus激酶2(JAK2)、促血小板生成素受体的编码基因MPL及钙网蛋白CRT。因此，本文着重以JAK2、MPL及CRT的突变介绍基因突变与MPN的关系的最新研究进展。

骨髓增殖性肿瘤；Janus激酶2；促血小板生成素受体编码基因MPL；钙网蛋白

骨髓增殖性疾病(Myeloproliferative disorder，MPD)属于造血干/祖细胞恶性克隆性疾病，是由于骨髓中一系或多系造血细胞过度增长，导致外周血中一种或多种血细胞形态和功能正常的计数增加，此概念由Dameshek等[1]于1951年第一次提出。2008年，WHO将MPD更改为慢性骨髓增殖性肿瘤，并将其分类到造血和淋巴肿瘤疾病[2]。典型MPN可分为慢性粒细胞白血病(Chronic myelogenous leukemia，CML)、真性红细胞增多症(Polycythemia vera，PV)、原发性骨髓纤维化(Primary myelofibrosis，PMF)和原发性血小板增多症(Essential thrombocythemia，ET)[3]，随病程进展部分可转化为其他疾病或各亚型之间相互转化。……