司海鹏，许红英，李惠，陈劼，王剑蓉

(南京中医药大学附属医院病理科，江苏 南京 210029)

胃肠道间质瘤临床病理及c-KIT基因检测

司海鹏，许红英，李惠，陈劼，王剑蓉

(南京中医药大学附属医院病理科，江苏 南京 210029)

目的 探讨胃肠道间质瘤(Gastrointestinal stromal tumors，GIST)的临床病理、免疫组织化学和c-KIT基因突变情况。方法收集我院2010年4月至2012年12月收治的26例经手术切除病理确诊的GIST患者，对26例病例采用免疫组织化学行c-KIT蛋白(CD117)、CD34、平滑肌肌动蛋白（SMA)、人S100蛋白(S-100)检测，以确诊为GIST。采用直接测序方法对c-KIT基因11、9、13、17号的外显子突变进行序列分析。结果26例病例中CD117阳性为22例，共14例(53.8%)检测到c-KIT突变，第11外显子是KIT基因最常见的突变位点，检测到的突变形式主要有缺失突变，点突变和插人突变，均为杂合性突变。结论CD117阳性及c-KIT突变是GIST的普遍现象，突变位点有集中趋势，以梭形细胞型突变最常见。

胃肠道间质瘤；病理；c-KIT基因；检测

胃肠道间质瘤(Gastrointestinal stromal tumors，GIST)是梭形和或上皮样细胞组成的的间叶性肿瘤，起源于肠道的起搏细胞、消化道Cajal细胞[1](Intestinal cell of Cajal，ICC)。近年来，随着对肿瘤疾病机制的分子研究发现[2]，92%～95%的GIST患者CD117 (KIT蛋白)染色阳性，而KIT基因突变会导致酪氨酸激酶持续激活，被认为与超过90%的恶性GIST发生发展相关。而作为一种KIT酪氨酸激酶抑制剂的伊马替尼(Imatinib mesylate STI-571)，又名格列卫(Gleevec)，已越来越多的应用于转移性和难于手术切除的病例。在我国，GIST的病例已积累很多，但相关的基因检测研究还较少，此次我们检测了我科26例GIST的免疫组化和基因突变情况，并进行总结，以加深GIST分子病理学特点并为患者生物靶向治疗提供一定依据。……