聂 昊，林子清，莫晓婷，魏以梁，孙启凡，*



DNA来源人种族推断研究进展

聂 昊1，4，林子清4，莫晓婷1，2，3，魏以梁5，6，孙启凡1，2，3，*

（1.公安部物证鉴定中心，北京 100038；2.北京市现场物证检验工程技术研究中心，北京 100038；3.法医遗传学公安部重点实验室，北京 100038；4.中国刑事警察学院，沈阳 110854；5.清华大学医学院生物医学工程系，北京 100084；6.天津医科大学表观遗传中心，天津 300070）

摘要：随着跨地域跨国犯罪明显增加，通过对生物检材DNA深度遗传信息挖掘进行来源人特征刻画已成为研究热点，其中种族推断是非常重要的研究方向。用于种族推断常用的遗传标记称为祖先信息位点（AIMs），它是指在不同人群之间频率差异非常大的多态性基因位点，包括单核苷酸多态性（SNPs）、插入缺失（InDels）多态性等位点，其中SNPs成为筛选AIMs位点、分析人群遗传结构的重要遗传标记。本文重点对DNA来源人种族推断领域的研究现状、研究方法等进行论述，希冀对相关研究和实践提供参考和借鉴。

关键词：种族推断；祖先信息位点；单核苷酸多态性

随着国际化和全球经济化速度不断加快，不同地域间人口、财产、物资流动频繁，跨地区、跨国的犯罪数量日益上升，社会危害性大，侦查取证困难。进一步挖掘犯罪现场DNA样本所蕴含的遗传信息，获取种族、地域来源等信息，是法医遗传学领域极为重要的研究方向，包括种族来源推断，人类学、生理学特征推断和病理特征推断等方面［1］。本文重点对DNA来源人种族推断方向的研究现状、研究方法等进行综述，以期为相关研究和应用提供参考借鉴。……