汤陈梦甜 卢晔芬

结节性硬化的诊断

汤陈梦甜 卢晔芬

结节性硬化症（tuberous sclerosis 简称TSC）是一种比较少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，常累及全身多个脏器（可以使脑、周围神经、皮肤、肾等多个器官受累），临床主要的特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能的减退。本文回顾性的进行分析丽水市中心医院1例确诊的TSC患者，并结合相关文献，对该病的确诊依据进行进一步复习。

1 临床资料

1.1 一般资料 患者男性，17岁，足月顺产，其祖父有癫痫病史（具体不详），其母有面部多发皮脂腺瘤。患者11年前（2004年）反复出现不自主点头，双上肢屈曲样动作。每次发作约1～15s，常连续发生数次。诊治后规律服用卡马西平，具体用量不详。服药后症状基本控制，于2009年医嘱下停药。2个月余前患者睡眠时被室友发现呼之不应，四肢僵硬，牙关紧闭并伴有口角流血，全身出汗。持续2min左右症状缓解，意识转清。患者自觉平日有发呆愣神症状，平均发作1～2次/月。2016年1月15日至本院予查头颅MR增强结果示：颅内多发结节灶、钙化灶。查体：多处色素脱失斑，大小约1～2cm，面部皮质腺瘤，双侧对称分布。简易智能精神状态检查量表（MMSE）评分30分，蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分30分。入院后予奥卡西平片0.45g，3次/d，抗癫痫，各种发作类型均未再发。见图1～6。

图1 患者脸部对称性分布面部皮脂腺瘤

图2 患者腹部多处色素脱失斑

图3 MRI示左侧额顶叶、右侧侧脑室额角内结节灶

图4 CT示左侧额顶叶、右侧侧脑室额角内结节灶

图6 患者母亲面部特征性口鼻三角区对称蝶形分布皮脂腺瘤