夏鹏，陈适，曹欣欣，李剑

中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院1内科2内分泌科3血液内科，北京100730

·协和内科大查房·

口干、多饮、多尿3年余，骨痛3个月

夏鹏1，陈适2，曹欣欣3，李剑3

中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院1内科2内分泌科3血液内科，北京100730

Erdheim-Chester病;中枢性尿崩症;多发骨质破坏;多动脉受累

病例摘要

患者男，60岁，因“口干、多饮、多尿3年余，骨痛3个月”于2014年1月22日入住北京协和医院。

现病史

患者于2010年7月起无明显诱因出现口干、多饮、多尿，每20分钟需饮水1次，每次约200 ml，喜冷饮，伴尿量增多(每日＞6 L)，夜尿5～6次/d。于当地医院查尿比重1.005～1.008，血钠149.5 mmol/L，余大致正常;行禁水-加压试验后诊为“中枢性尿崩症”，予醋酸去氨加压素(弥凝)0.1 mg每8小时1次口服，口干症状减轻，尿量较前减少。2010年10月于本院查鞍区磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)示垂体后叶短T1信号显示不清，垂体柄略粗(3.5 mm)，符合中枢性尿崩症表现。2013年11月患者出现骨骼疼痛，以双下肢明显，无红肿、皮温升高，伴胫骨中段隆起，有压痛，活动后加重，同时出现间断发热，体温最高38℃左右，伴食欲下降、乏力、体重减轻(近1年体重下降约10 kg)。当地医院查血常规白细胞10.9×109/L，中性粒细胞70.2%，血红蛋白124.6 g/L，血小板443×109/L;血生化大致正常;尿常规示比重1.010，尿蛋白、尿潜血、尿白细胞、尿糖均正常;便潜血(－);血沉74 mm/h，铁蛋白409.8 ng/ml(30～400 ng/ml);肿瘤标志物检测示CA724 12.8 U/ml(0～8.2 U/ml)，甲胎蛋白、CA199、癌胚抗原、前列腺特异抗原未见异常;免疫球蛋白、补体、甲状腺功能均正常;睾酮1.66 nmol/L (5.41～30.4 nmol/L)，泌乳素10.62 nmol/L(0.18～ 0.82 nmol/L)，血清皮质醇206.1 nmol/L(171～536 nmol/L)，促肾上腺皮质激素2.04 pmol/L。右胫X线示右胫骨中段低密度区;双侧胫骨CT示双侧胫骨髓腔密度不均，皮质下多发囊性变，局部骨质破坏。……