严雪敏，杨毅，李景南，鲁重美

1中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院消化内科，北京100730

2北京急救中心，北京100031

·临床病例讨论·

黄疸伴光过敏

严雪敏1，杨毅2，李景南1，鲁重美1

1中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院消化内科，北京100730

2北京急救中心，北京100031

红细胞生成性原卟啉病;黄疸;光过敏

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)，为一种罕见的血液系统遗传病。本文讨论一例以黄疸为主要表现，存在特殊面容及光过敏史，血原卟啉明显升高，基因检测阳性的青年男性患者。

病历摘要

患者，男性，35岁，因“乏力伴尿色加深5月，皮肤、巩膜黄染2月”于2013年10月31日入住本院。

现病史

2013年6月，患者无诱因出现乏力伴尿色加深，休息后好转，未诊治。9月7日因压力大、劳累、大量饮酒后上述症状加重，当地医院查血小板88×109/L、谷丙转氨酶184.5 U/L，谷草转氨酶81.3 U/L、谷氨酰转肽酶599 U/L、碱性磷酸酶122 U/L、总胆红素54.5 μmol/L、直接胆红素36.9 μmol/L、凝血酶原时间13.8 s，部分凝血酶原时间35.5 s;腹部超声示轻度脂肪肝。考虑“黄疸待查”，予保肝、降酶及对症治疗(具体不详)，无明显改善。9月18日外院CT示“肝硬化、脾大”;磁共振胰胆管显像示“肝汇管区T2长信号，考虑炎性病变所致，胆囊炎?”，继续多种保肝、抗感染药物(复方甘草酸单铵、复合辅酶、还原性谷胱甘肽、安络化纤丸、肝苏片、促肝细胞生长素、丁二磺酸腺苷蛋氨酸、多烯磷脂酰胆碱、三磷酸腺苷二钠、胸腺五肽、牛磺熊去氧胆酸，兰索拉唑、多潘立酮、盐酸托烷司琼、铝碳酸镁，美洛培南、替考拉宁、莫西沙星、哌拉西林舒巴坦)治疗，1周后症状无缓解，皮肤、巩膜黄染进一步加重。……