倪丽欣

·病例报告·

Sturge-Weber综合征一例报告

倪丽欣

Sturge-Weber综合征（SWS），即脑三叉神经血管瘤病，是一种罕见的先天性发神经皮肤综合征，其发病尚不清楚，有学者认为是常染色体显性遗传病，有较高的不完全外显率，也有认为本病无遗传性，确切病因不详［1-2］。该病发病率很低，有报道约为1/5万或更低。该综合征主要临床表现有：眼-神经-皮肤血管瘤、脑膜-皮肤血管瘤综合征、血管-脑三叉神经综合征及青光眼和面部血管痣综合征等，其诊断和治疗均有一定困难。

1　病例

患者，男，63岁，因“发现面部畸形63年，偶发癫痫入院”就诊。身体发育正常，智力轻度低下，右侧面颊可见一巨大暗色新生物，上至右眼睑，下至右侧上唇，表面不平整，呈乳头状改变。右侧视力减低，语言功能正常。头颅CTA检查示：右侧颌面部、右侧额顶叶多发迂曲血管团伴右侧小脑半球萎缩及广泛钙化（封四彩图4）。右侧鼻腔管腔变窄，鼻甲增厚，并伴骨质破坏。头颅MRI示：右侧颌面部皮肤明显增厚，右侧颌面部及口腔内见大片状等T1长T2信号影，压脂后呈高信号影，病灶范围上至右侧上眼睑，下至右侧颌下（封四彩图5）。右侧眼球形态失常，呈泪滴状改变，晶状体在位、可见。

该患者在排除各项禁忌证后行全身麻醉下纤维蛋白胶复合博来霉素瘤腔多点栓塞硬化+部分瘤体切除术，术中可见患者自右侧额部直至右侧颌面下部皮肤均明显增厚，表现粗糙，口腔内检查见右侧上、下牙龈均明显增厚、色红，右侧硬腭、软腭区黏膜均呈鲜红色。……