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新生儿糖尿病临床研究

2016-02-13王睿大连市儿童医院新生儿科大连116012

糖尿病新世界 2016年12期
关键词:基因突变胰岛素新生儿

王睿大连市儿童医院新生儿科,大连 116012

新生儿糖尿病临床研究

王睿
大连市儿童医院新生儿科,大连116012

新生儿糖尿病(简称NDM)是一种异质性的单基因的遗传病,有很大的几率被误诊成1型糖尿病。由临床表现的各异,可以将NDM归类为两种,一种是暂时性新生儿糖尿病,英文名为TNDM;另一种为永久性新生儿糖尿病,英文名为PNDM。该文针对新生糖尿病的类型做了阐述,病对其发病机制和识别,治疗进展进行了分析研究。

新生儿糖尿病;临床研究

1新生儿糖尿病的类型及其临床表现

NDM分为永久型和暂时型,在活产婴儿中,其发病率大约处于20万分之一至30万分之一之间。新生儿糖尿病在临床上的表现特征比较隐秘,比较难发觉,因而在出生半年内的糖尿病患者都需要排查此病。NDM的发病原因在于基因突变而致的胰岛β细胞的缺陷,但是在临床多发现突变基因往往的散发性的新出现的突变。突变基因的种类一般为编码胰岛β细胞ATP-敏感性(KATP)钾通道Kir6.2和SURl亚单位的KCNJll以及ABCC8基因突变,这些占了绝大部分。当然还存在一小部分基因突变,比如胰岛素基因(INS)缺陷。当突变基因确定以前,新生儿糖尿病大多数被诊断为1型糖尿病,一般是通过传统方法注射胰岛素来进行治疗,这种方法的治疗效果并不怎么理想,而且因为血糖变化比较大,所以比较难以控制。2004年Gloyn等第一次对KATP通道编码Kir6.2亚单位的KCNJll基因突变和编码SURl亚单位的ABCC8基因突变型新生儿糖尿病作了报道,他们提出通过格列本脲治疗法可以有效控制血糖,这位新生儿糖尿病患者带来了福音。……

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