杨大伟，吴标良，何明杰

(右江民族医学院附属医院内分泌科，百色 533000)



Turner综合征合并糖尿病一例报告

杨大伟，吴标良，何明杰

(右江民族医学院附属医院内分泌科，百色 533000)

【关键词】Turner综合征；糖尿病；染色体异常

1病例介绍

患者，女，36岁，因反复腹痛、呕吐1年余，加重3天，血糖升高1天入院。患者诉1年前在无明显原因及诱因下出现腹痛，表现为剑突下阵发性胀痛，进餐后明显，有反酸、嗳气，未规律诊治，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，量少，3天前腹痛加重，性质同前，遂至我院就诊，门诊检查发现空腹血糖9.44 mmol/L，胃镜检查示慢性浅表性胃炎伴胃底糜烂，门诊拟“糖尿病、胃炎”收入院。既往有阑尾切除史，15岁后身体停止生长，无月经初潮，乳房未发育，智力正常。未曾诊治。查体：身高128 cm，体重28 kg，消瘦体型，乳房未发育，阴毛、腋毛未长，外阴呈幼稚型。胸围 73 cm，胸宽 41 cm，指距128 cm，上部长 68 cm，下部60 cm，双乳间距17 cm，神经系统查体未见异常。实验室检查：染色体核型检查为45，XO；性激素示FSH 71.83 IU/L，hLH 7.37 IU/L，E225 ng/L，PRL 7.46 μg/L，睾酮 0.18 μg/L，黄体酮 0.76 μg/L；空腹血糖 9.01 mmol/L，餐后2小时血糖18.57 mmol/L，HbA1c 8.0%。血气分析示pH 7.33，BE 6.9 mmol/L，标准碳酸氢盐17.3 mmol/L。尿常规示尿酮(+++)，入院时血酮测定 5.0 mmol/L，入院后多次监测MBS大于11.1 mmol/L，甲功及TGAb、TmAb、TRAb均未见异常。生化示低密度脂蛋白3.60 mmol/L，皮质醇节律测定、生长激素无异常。抗人胰岛素抗体、谷氨酸脱羧酶抗体均阴性。B超示卵巢及子宫附件显示不清。头颅MRI:(1)考虑双侧放射冠区局部缺血改变；(2)轻度脑萎缩；(3)双侧上颌窦及筛窦、额窦黏膜增厚。上腹部CT考虑肝左内叶炎症或血管瘤，建议治疗后复查。诊断：(1)Turner综合征；(2)1型糖尿病。予胰岛素控制血糖、质子泵抑制剂保护胃黏膜及其他对症处理，血糖控制平稳后出院，结合患者具体情况及个人意愿未予激素替代治疗，暂观察。……