曹 尹 郭凯敏 孙鹏浩 王洪亮1.吉林大学第一医院 男科 (长春 132300)

*通讯作者,E-mail:whl1228@126.com



睾丸网囊性发育不良的诊断及治疗

曹 尹 郭凯敏 孙鹏浩 王洪亮*
1.吉林大学第一医院 男科 (长春 132300)

*通讯作者,E-mail:whl1228@126.com

睾丸网囊性发育不良（Cystic dysplasia of the rete testis，CDT）是一种罕见的睾丸良性肿瘤，自从Leissring 1973[1]年首次发现，至今已有50余例文献报道。该病的典型临床表现为睾丸纵隔或睾丸网处形成大量囊性空腔，导致睾丸肿大和睾丸实质萎缩，并常常伴有同侧肾脏缺如或同侧肾囊性发育不良。我们检索了Pubmed上关于该病的病例报道，均为散发病例，相关流行病学资料较少，此外并未发现国内学者发表的相关病例，可见对该病的认识较少。由于其治疗方法不同于睾丸恶性肿瘤，故对其临床表现、辅助检查及病理结果，应有较为全面准确的认识。

一、病因及临床表现

Leissring 认为CDT发病的病因在于胚胎时期中肾管头端和尾端发育障碍。在妊娠第7周到第8周时，中肾管的尾端形成睾丸外的生殖管道及输出小管、附睾及输精管。生殖上皮分隔进而形成睾丸网和睾丸束，中肾管和生殖上皮在睾丸网处交汇，而如果交汇缺陷即可形成睾丸网囊性扩张。这种缺陷类似于多囊性肾发育不良中盲管扩张，该病也是由于后肾和中肾连接障碍引起。在中肾管的头端，中肾管以输尿管芽的形式发育成肾脏，发育失败将导致肾缺如，这正是CDT常常伴随的肾脏畸形。也有学者研究[2]认为该病是因睾丸网细胞在青春期前成熟，而生精小管未发育，未形成管腔，造成睾丸网细胞分泌液体积聚，形成囊性扩张；而到青春期后，生精小管成熟发育成管腔，积液可自然引流。

CDT好发于儿童，也可见于胎儿及婴幼儿，多为无痛性肿块，有时因增大而出现疼痛[3]。一项超声研究显示，CDT的发病人群中成年人约占10%[4]。CDT的发病年龄从0到23岁，平均年龄6.1岁[5]。Kang 等[6]报道了1例63岁的CDT患者，该患者合并有左侧腹股沟斜疝，无意中发现CDT。该病双侧睾丸均可受累，两侧发生率差异无统计学意义。临床表现以无痛性阴囊肿大较常见，少数因睾丸疼痛就诊[7-9]。受累睾丸最大达23g，常常合并有器官畸形。据统计41例中合并同侧肾缺如20例（48.78%）；合并有肾发育不良13例（31.70%），由于有患者合并多种畸形，故13例中有8例为多囊性肾发育不良（MCDK），1例Potter综合征（肾脏、肺脏发育不良，四肢、面部畸形）[10]，3例VATER综合征（脊椎缺陷，肛门闭锁，气管食管瘘，桡骨和肾畸形）[7,11,12]，4例合并隐睾[10,13-15]（其中3例为双侧[10,13-15]）；4例合并腹股沟斜疝（9.76%）[3,14-16]；仅有4例未合并畸形（9.76%）[3,14,17,18]。Wojcik等[13]在他的病例统计中发现，40%的CDT患者伴有同侧肾缺如，还有25%的患者伴有同侧肾发育不良。Eberli等[19]统计31例CDT患者，发现同侧肾缺如占55%，肾脏发育不良占3%，发育低下占6%，MCDK占16%，重复输尿管3%，肾盂输尿管狭窄占3%，输尿管积水占3%，尿道狭窄占3%。Smith等[8]统计48例CDT患者发现50%位于左侧，43%发生于右侧睾丸，7%累计双侧，合并同侧肾发育不全52%，多囊肾13.6%，肾发育不全11%。

二、辅助检查、病理诊断及鉴别诊断

典型的CDT超声显示受累睾丸增大，睾丸内，尤其是睾丸纵隔处可见多发性大小不一的囊肿形成，大小2～8mm，可伴有回声改变，与畸胎瘤类似[20]。Levin等[21]报道1例睾丸内15mm×30mm较大囊肿，囊内有多个较小囊肿，囊壁回声强回声，从而被误诊为睾丸微石症。Ngai等[22]也报道1例CDT患者，睾丸彩超显示睾丸内低回声区周围有强回声钙化，极易与睾丸微石症混淆。3例报道提示[8,19,23]，在彩超中肿物呈实质性、低回声改变。高频探头有助于鉴别两种疾病[24]。因该病好发于儿童，我们建议使用MRI，MRI 显示受累睾丸呈囊性改变，长TE和短TE序列中分别呈现低信号和高信号，增强扫描后不强化[18]。睾丸肿瘤标志物（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素）均在正常范围[13]。

鉴别诊断包括睾丸内单纯囊肿、表皮样囊肿、白膜囊肿、睾丸畸胎瘤、囊性淋巴管瘤及睾丸扭转等[25]，分述如下：（1）单纯性睾丸囊肿发病多在60岁左右，好发于睾丸网，双侧发病率无明显差异。阴囊彩超表现为囊肿边缘回声清晰，后壁常有回声加强，而中央呈无回声，无血流，囊肿壁薄光滑，边界清楚，可与CDT区别。（2）睾丸表皮样囊肿，好发于青春期男性，多为一侧睾丸无痛性包块，囊壁内皮由鳞状上皮构成，分泌角化物，角化物不断脱落可呈层状，囊壁上皮可发生退行性变而钙化，与CDT相比，由于囊肿内有内容物，中心可呈现弱回声。睾丸囊肿常发生于睾丸头，囊肿内含有大量精子，在超声下见囊肿为0.2～2cm大小的单个圆形无回声肿物。（3）白膜囊肿好发于老年，位置较浅，位于白膜上，多单发。囊壁坚韧且张力高，触诊时肿块坚硬，极易误诊为实质肿块但透光试验阳性，囊内多为透明液体。超声提示：圆形或类圆形肿物，边缘回声清晰，中央无回声，囊壁光滑。（4）睾丸畸胎瘤好发于13岁以下的儿童，肿块内部以囊性结构、钙化灶、结构杂乱、少血流为特征。睾丸成熟畸胎瘤呈囊性，充满皮脂样或胶冻样物，囊壁上可见头节，表面附有毛发，可见牙齿或骨。其超声表现以囊性为主的囊、实性团块，部分伴钙化。睾丸未成熟畸胎瘤呈实体分叶状，可含有许多小的囊腔，实体区域可见未成熟的骨或软骨组织，超声表现以实性为主的团块。（5）囊性淋巴管瘤，其构成是一个或多个大小不等的囊腔 ,腔内充有淋巴液 ,囊壁内为正常的内皮细胞，外为薄的胶原纤维 。阴囊内囊状淋巴管瘤较少见，多有波动感。透光试验阳性。超声下为多个无回声囊。（6）睾丸扭转好发于青少年，表现为睾丸绞痛，多在平静状态下发病，左侧多见。彩超特点为睾丸附睾在阴囊内位置改变，睾丸内血流减少或消失。（7）此外，CDT还需与睾丸网囊性扩张相鉴别，两者超声表现相似，但是后者好发于老年男性，由于附睾炎，或者手术、外伤或感染所致附睾肿大，机械性压迫所致，常常表现为双侧睾丸受累，不伴有睾丸肿大及肾脏畸形[26,27]，可合并有腹股沟斜疝，引起输精管和附睾梗阻[5]。

Kogan[28]建议CDT的诊断标准应包括：超声显示典型的囊性改变、正常范围的肿瘤标志物以及同时合并有泌尿系统畸形。

病理学表现为病变，可见大量大小不一、形状各异的多发性交通性囊腔，周围被结缔组织和立方细胞包绕[19]，代替正常的睾丸组织。囊壁依次为单层扁平上皮、立方上皮到扁平柱状上皮，类似于正常睾丸网[29]。与成年继发于睾丸炎症后睾丸网扩张病变不同的是，这些小囊肿与睾丸直细精管相连，并无附睾和输精管梗阻[30]。生精小管周围可有精原细胞和支持细胞，可见卡-埃二氏小体，透明物沉积和钙化，类似于生殖细胞瘤[22]。

免疫组化显示囊腔表层细胞Keratin 、Vimentin、表皮膜蛋白抗原阳性[29,31]，而癌胚抗原（CEA）、胎盘碱性磷酸酶（PAP）、VIII因子阴性[29]，这些表达情况与正常睾丸网细胞类似，这也提示CDT可能来源于睾丸网。

三、治疗方案及预后

到目前为止，该病还没有明确的治疗方案，主要包括睾丸切除术、囊肿剜除术及姑息治疗[3,5,8,13,28]。尽管CDT是良性病变，但是睾丸囊性病变可能对睾丸产生破坏，并且CDT与其他睾丸囊性肿瘤较难鉴别，睾丸切除术是最常用的治疗方法[3,5,8,13,28]，少量泌尿外科文献报道CDT能自行退化[5,11]。Robson等[23]认为CDT虽然不是恶性病变，但是病变组织能够增大并代替正常组织。我们统计病例发现，41例病例报道中，26例实施睾丸切除术，4例实施囊肿剜除术，3例分别在等待观察9年[2]、2.6年[10]和1.5年[5]后自然痊愈。McGee等[9]报道了1例CDT患者，患有慢性睾丸疼痛，伴有同侧肾发育不良和输尿管积水，切除萎缩肾脏和输尿管后，睾丸疼痛症状消失。对进行性睾丸肿大、无法区分囊性睾丸肿瘤的患者，睾丸切除术确实是可以考虑的治疗方案。Emam等[18]认为睾丸囊肿是一种良性病变，可以考虑保留睾丸的肿瘤剜除术。Kogan[28]提出了较为合理的治疗方案，他建议CDT一旦确诊，应首先考虑非手术治疗或保留睾丸的肿瘤剜除术，而当肿瘤累及大部分睾丸或者有复发倾向时就应考虑实施睾丸切除术。

该病预后较好，但仍有必要长期随访[32]，如果疾病复发就有必要作第二次手术[19]。文献中只有1例患儿因合并有多器官畸形而死亡，绝大多数患者预后良好，有6例患者行睾丸根治性切除术后随访4.5年，未见复发，而报道有3例患者在保留睾丸手术1.5年后复发。然而有研究者也报道了[7,8,13]肿瘤剜除术后4～12个月肿瘤又复发，从而建议CDT患者如果睾丸受累较大可行睾丸切除术。该病并未发现存在恶性发展倾向，对于观察等待的患者，尽管存在自愈的可能，还是有必要长期进行随访，随访间隔时间应为3个月、6个月、1年。CDT对生育的影响，目前尚无研究。我们认为尽管CDT中大量睾丸囊肿的形成可能导致睾丸生精小管挤压，然而大部分患者仅单侧睾丸受累，因此并不影响生育功能。

结 论

CDT 是一种好发于儿童的罕见的先天性睾丸肿瘤，临床表现与睾丸癌相似，目前对它的病因及确切治疗方案暂无定论。合并同侧肾脏畸形，尤其是同侧肾缺如，是该病典型的伴随体征，有助于该病的鉴别诊断。一旦确诊，应尽量保留睾丸组织。对于肿瘤较小的患者，该病有自愈的可能；如果肿瘤较大，累及大部分睾丸，可考虑实施睾丸切除术。该病预后较好，目前未见恶性倾向。

关键词睾丸肿瘤;网囊性发育不良

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（2015-04-15收稿）

·综 述·

doi:10.3969/j.issn.1008-0848.2016.01.014

中图分类号R 737.21