新疆地区维吾尔族、汉族健康人群Tbx20基因多态性研究

马玉龙1， 赵龙2， 李晓梅2， 杨毅宁2， 马依彤2， 谢翔2， 向阳2

(1新疆阿克苏地区第一人民医院心内科， 新疆阿克苏843000;2新疆医科大学第一附属医院冠心病一科, 乌鲁木齐830054)

摘要：目的研究Tbx20基因标签单核苷酸多态性(tagSNP)在新疆地区维吾尔族及汉族健康人群中的分布特征及其分布差异。方法收集1 000例维吾尔族和1 200例汉族健康人群的血液，选择Tbx20基因的标签SNP：rs17675131、rs4720169、rs2532170,应用TaqMan SNP基因分型的方法进行基因型分析。结果维吾尔族人群rs17675131 3种基因型的分布频率为:AA型11.5%，AG型48.5%，GG型40.0%；汉族人群的分布频率为AA型4.5%，AG型34.0%，GG型61.5%，维、汉族人群基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。维吾尔族人群rs4720169 3种基因型的分布频率为：AA型15.0%，AG型51.0%，GG型34.0%；汉族人群的分布频率为AA型10.2%，AG型42.0%，GG型47.8%，维、汉族人群基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。维吾尔族人群rs2532170 3种基因型的分布频率为：AA型16.0%，AC型51.0%，CC型33.0%；汉族人群的分布频率为AA型11.0%，AC型44.0%，CC型45.0%，维、汉族人群基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)；维吾尔族A-A-A、G-A-A、G-G-C单体型分布频率均高于汉族。结论Tbx20基因标签位点在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的分布具有明显的差异。维吾尔族人群突变频率可能高于汉族人群。

关键词：Tbx20基因； 标签单核苷酸多态性； 维吾尔族； 汉族

中图分类号：R541.1 文献标识码：A

doi:10.3969/j.issn.1009-5551.2015.07.008

[收稿日期：2015-02-20]

Distribution of genetic polymorphisms of Tbx20 in healthy Chinese

Uygur and Han populations in Xinjiang

MA Yulong1, ZHAO Long2, LI Xiaomei2, YANG Yining2, MA Yitong2, XIE Xiang2， XIANG Yang2

(1DepartmentofCardiology,TheFirstPeople′sHospitalofXinjiangAksuRegion,

Aksu843000,China;2DepartmentofCardiology,theFirstAffiliatedHospitalof

XinjiangMedicalUniversity,Urumqi830054,China)

Abstract:ObjectiveTo investigate the single nucleotide polymorphism of Tbx20 gene in healthy Chinese Uygur and Han populations of Xinjiang． MethodsThe genotypes of the Tbx20 tag SNP rs17675131, rs4720169, rs2532170 were detected with the technique of Real-time fluorescent quantitative PCR in 1 000 healthy Chinese Uygur and 1200 healthy Chinese Han populations of Xinjiang. ResultsThe frequencies of AA，AG and GG genotypes of the rs17675131 were 11.5%，48.5%，and 40.0% in Uygurs，and 4.5%，34.0%and 61.5% in Hans, with a significant difference in the distribution of genotypes between the two populations (P<0.05)； The frequencies of AA， AG and GG genotypes of the rs4720169 were 15.0%， 51.0%， and 34.0% in Uygurs， and 10.2%， 42.0%and 47.8% in Hans, with a significant difference in the distribution of genotypes between the two populations (P<0.05)； The frequencies of AA， AG and GG genotypes of the rs2532170 were 16.0%， 51.0%， and 33.0 in Uygurs， and 11.0%， 44.0% and 45.0% in the Hans， with a significant difference in the distribution of genotypes between the two populations (P<0.05). The frequencies of haplotype A-A-A, G-A-A, G-G-C in Uygurs were proved higher than those in Hans. ConclusionThe mutational frequencies of the taggingSNPs of the Tbx20 gene in the Uygurs were likely to be higher than those in Hans．

Key words: Tbx20; single nucleotide polymorphism; Uygur population; Han population

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是常见的人类出生缺陷，是导致1岁以下婴儿死亡的主要原因[1]，CHD是由遗传因素和环境因素共同作用引起的复杂疾病，其中遗传因素在其发病中起重要作用。近几年来大量的动物研究发现Tbx20基因在心脏发育过程中起重要的作用，对心脏发育来说，Tbx20基因相当于调节中枢[2]，其可通过抑制或激活下游基因的表达来影响心脏的结构及功能[3-5]。对鼠模型的研究发现，Tbx20在心脏祖细胞、发育心肌以及与心内膜垫相关的内皮细胞中表达，缺失Tbx20基因的调控，小鼠的心脏几乎不能发育[3]。Kirk等[6]首次在一房间隔缺损家系中发现人类Tbx20基因的2个突变； Max等[7]发现Tbx20突变同房间隔缺损、扩张性心脏病及瓣膜病有关；乔艳等[8]发现Tbx20突变同室间隔缺损有关，这些研究结果都提示人类Tbx20基因突变同先天性心脏病可能存在关联性。……