李仲桃 汪盛 王曦

高IgE综合征患者STAT3基因突变研究

李仲桃 汪盛 王曦

目的 探讨1例以全身多发冷脓肿为主要表现的高IgE综合征患者STAT3基因突变。方法收集患者及其父母的临床资料及外周血，提取基因组DNA，PCR扩增STAT3基因外显子与剪切位点序列，通过DNA测序查找基因突变。结果 发现患者STAT3基因第16号外显子存在一个错义突变1427C→T，导致密码子由TCC变为TTC，致使位于STAT3蛋白DNA连接区第476位氨基酸从丝氨酸（S）变为苯丙氨酸（F）（p. S476F）。患者父母均未发现此突变。酶切分析的结果与上述发现一致。结论 STAT3基因S476F突变为新型错义突变，该例高IgE综合征患者以全身广泛冷脓肿为突出表现。

Job综合征；脓肿；STAT3转录因子；突变

高IgE综合征（hyper-IgE syndrome，HIES）又称Job综合征，是一种罕见而复杂的原发性免疫缺陷病。临床上主要以顽固性湿疹样皮炎、反复皮肤和肺部感染、血清IgE及血嗜酸性粒细胞水平显著增高为特征［1］。常染色体显性遗传HIES多由于信号传导和转录激活酶3（STAT3）基因突变引起，临床表现为多系统异常［2］。我们对1例以全身反复多发冷脓肿为主要表现的HIES患者的STAT3基因进行突变分析，发现了1个新突变。

一、病历资料

患者男，17岁。因反复全身结节、脓肿16年，红斑、丘疹11年于2014年5月26日入院。16年前，左小腿屈侧出现约6 cm结节并逐渐形成脓肿，无压痛，无皮温增高，在当地医院切开引流出大量脓液。此后全身频繁出现类似结节、脓肿。11年前，躯干、四肢反复出现针尖至米粒大红斑、丘疹伴瘙痒，搔抓后出现大量渗液。4年前出现反复咳嗽、咳痰伴发热。就诊前1个月，患者右侧鼻翼、头皮及右侧腹股沟先后出现大小不等的结节。……