刘 鹏 李 静 孙建明 练 锋

1. 上海市第七人民医院男性病科（上海 200137）；

2. 上海市第七人民医院检验科； 3. 上海市第七人民医院超声诊断科

·临床经验·

45， X/46， XY 染色体嵌合型伴AZFb c区域缺失无精子症1例*

刘 鹏1李 静2孙建明1练 锋3

1. 上海市第七人民医院男性病科（上海 200137）；

2. 上海市第七人民医院检验科； 3. 上海市第七人民医院超声诊断科

染色体核型异常和相关基因的缺失、突变是引起男性不育的重要原因，患者多表现为无精子症、少精子症、性分化异常等。近些年来有关Y染色体微缺失检测的分子生物学分析越来越深入［1］。本文报道一例子代新生突变引起的Y染色体嵌合体核型合并Y染色体AZFbc区缺失无精子症，报道如下。

资料与方法

患者，男，28岁，2015年5月因婚后两年不育来本院门诊就诊，婚后未采取避孕措施且性生活正常，无吸烟史，不酗酒，第二性征正常，身高167cm，体质量56kg，生殖系统无器质性病变、无外伤，精液细菌培养阴性，支原体、衣原体检查阴性，血清抗精子总抗体阴性，体检未发现有明显睾丸、附睾及输精管异常，前列腺、精索静脉超声检查均未见异常。采用奥林巴斯CX31型显微镜及清华同方彩色精子自动分析系统，按参考文献［2］分析精液3次均未见精子（择日复查2次），精液离心后沉渣涂片Diff-Quik染色镜检未见精子、生精细胞及白细胞。血清性激素检测结果均正常，精浆果糖、酸性磷酸酶、α-葡糖苷酶和锌定量检测均正常。其配偶年龄27岁，身高160cm，体重50kg，血清性激素、支原体衣原体检测均正常，血清抗精子总抗体阴性、封闭抗体正常，染色体检查符合46， XX核型，经妇科检查未发现输卵管异常，卵泡监测等均正常。……