刘素琴 赵天恩

Rothmund-Thomson综合征1例

刘素琴 赵天恩

临床资料 患儿，男，3岁。因面部、臀部和四肢皮肤点状褐色斑2年余，无自觉症状，来我院就诊。患儿自6个月始面部出现点状暗红色斑点斑片，日晒后加重，并出现毛细血管扩张，色素减退及色素沉着，呈大理石样外观。最终发展至颈部，臀部，前臂，双手背，下肢。无自觉不适。先后在地市级多家医院就诊，均未明确诊断，未治疗。患儿系第1胎第1产，足月顺产，混合喂养，食欲差，身材矮小，智力尚可。发病以来无腹疼，无呕吐腹泻。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。

体格检查：一般情况可，发育营养差，精神可，智力正常。身高83cm，体重11.5kg，身材瘦小，反应可。头发，睫毛，眉毛无脱落，眼视力正常，无白内障。四肢发育活动可，无关节畸形。系统查体未见异常。皮肤科情况：面部，颈部，臀部，双前臂，双手背，双小腿及足背网状褐色斑片，间有较多浅色斑点，外观似大理石样。左侧面部有约3cm×5cm毛细血管扩张性红斑，双手指甲未见异常（图1～5）。组织病理：一端表皮基底细胞黑素消失，见黑素细胞，另一端基底层黑素增加。真皮浅层血管周围少许单一核细胞（图6、7）。结合临床诊断为先天性皮肤异色症。嘱患儿避光，给予硅油霜保湿护肤治疗，随访观察。

图1　～5 面部，颈部，臀部，双手背及足背网状褐色斑疹，间有较多浅色斑点，外观似大理石样

图6　、7 一端表皮基底细胞黑素消失，见黑素细胞，另一端基底层黑素增加。真皮浅层血管周围少许单一核细胞（HE，×100）

讨论 本病又称白内障-毛细血管扩张色素沉着综合征、皮肤异色病-幼年白内障综合征，为常染色体隐性遗传，由 Rothmund于1868年首先描述，以后Thomson等相继报道。……