陆丽花 杨玉燕 姚利民 韦 慧 张春艳 莫宇宁 唐艳妮

Meckel-Gruber综合征是一种罕见的致死性畸形，为常染色体隐性遗传性疾病，与17号染色体异常有关[1]，以胎儿先天多畸形为特征。为提高对本病的认识，本文报告产前超声诊断Meckel-Gruber综合征一例并做相关文献复习。

病例：孕妇，23岁，孕4产1。夫妻双方健康，非近亲结婚，育有一女，4岁，体健，否认家族畸形史，孕期无特殊。停经23周到本院行胎儿系统超声检查。系统超声检查发现胎儿畸形：枕部颅骨缺损脑膜脑膨出，双侧多囊肾（婴儿型），双手轴后多指，双下肢畸形（双足内翻，多趾，双侧胫内发育不良），胆总管、肝总管囊，脊髓圆锥位于L5水平（考虑脊髓栓系可能），同时羊水过少（羊水指数4.8cm。）。非常遗憾的是孕妇拒绝行染色体检查并自行到当地医院引产，电话回访称引产一女婴，见枕部包块，四肢轴后多指，双足内翻，腹部巨大（考虑巨大的婴儿型多囊肾所致）。

讨论：Meckel-Gruber综合征（MGS）是一种严重的常染色体隐性遗传病[2]，由基因突变或基因发生平衡易位引起。主要表现为枕部颅骨缺损脑膜脑膨出、小头、大脑或小脑发育不良或无脑，伴有Arnold-Chiari畸形的脑积水、前额低斜，小眼、腭裂、小下颌、耳歪斜或畸形、颈短、多指趾（多数为轴后多指趾）、畸形足，多囊肾、肾发育不良，肝囊肿、胆小管增生性纤维变性，外生殖器和（或）内生殖器发育不良，男性隐睾，同时可能伴有颅缝早闭，脑垂体缺如，虹膜缺损，心脏畸形，肺发育不良等。几乎任何畸形都包括在内，但最常累及双肾、头部、心脏及指（趾）[3]。……