王晓峰，朱颖军

完全型雄激素不敏感综合征4例诊治分析

王晓峰，朱颖军

目的：认识完全型雄激素不敏感综合征（CAIS），阐述腹腔镜手术在其诊治中的作用。方法：回顾性研究2009年9月—2012年10月天津市中心妇产科医院普通妇科收治并行手术治疗的4例CAIS患者，根据其病史、临床表现、激素水平测定［睾酮，雌二醇（E2），黄体生成激素（LH），卵泡刺激素（FSH），孕酮，泌乳素（PRL）等］和术中所见、手术方式及病理结果，结合文献进行比较分析。结果：所有患者的染色体核型均为46，XY。激素水平测定，与正常男性相比，3例睾酮正常，1例明显低于正常；4例LH均升高；1例FSH正常，3例高于正常，其中1例明显高于正常；4例E2、孕酮、PRL均正常。1例行腹腔镜下双侧睾丸切除术，1例行腹腔镜下双侧睾丸切除术+会阴阴道成形术，1例行经外阴双侧睾丸切除术，1例行腹腔镜辅助下经腹股沟睾丸切除术。4例切除性腺后病理证实均为发育不良的睾丸组织。结论：CAIS的早期诊断非常重要，治疗宜按女性社会性别对待，切除睾丸后继续以雌激素替代治疗，腹腔镜手术在诊治CAIS中具有独特优势。

性腺发育不全，46，XY；雄激素类；腹腔镜；完全型雄激素不敏感综合征

（J Int Obstet Gynecol，2015，42：508-510）

完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）是男性假两性畸形中的一种，又称为睾丸女性化综合征。雄激素受体（androgen receptor，AR）功能缺陷是雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）的明确病因，依据受体缺陷的程度可分为CAIS和部分型雄激素不敏感综合征（partial androgen insensitivity syndrome，PAIS），由于雄激素受体的异常，导致雄激素的正常效应全部或部分丧失而出现多种临床表现，CAIS患者外阴貌似正常女性，PAIS患者临床表型变异度较大。……