周志强，孙宏

尿黑酸性关节炎2例

周志强，孙宏

尿黑酸病；关节炎；放射摄影术

病例资料 患者，男，56岁，农民。腰痛20余年，近10年逐渐加重，活动受限并丧失劳动能力。我院腰椎X线片显示：腰椎后弓畸形，椎体边缘可见唇状骨赘，椎间隙明显变窄，椎体终板硬化，椎间盘广泛钙化及部分"真空"征象（图1、2）。询问病史，患者自述近20年来身高下降3cm以上；另外，儿时所用尿布及内裤有黑褐色斑渍，其同胞姐姐有相同表现。患者姐姐腰椎平片的X线表现与患者相同。查体：2例双耳廓软骨区均呈淡蓝色，双眼颞侧角膜缘均可见褐色斑。实验室检查：血清类风湿因子、抗链“O”及HLA－B27抗原均阴性，血沉正常；尿液为浅黄色，放置数小时后变为黑色，氯化铁试验呈紫黑色反应，经色谱仪分析确定为尿黑酸。临床诊断：尿黑酸病。

讨论 尿黑酸病又称褐黄病，是一种罕见的、常染色体隐性遗传的先天性代谢障碍性疾病，发病率仅为百万分之一，在近亲联姻习俗的地区发病率高，有明显的家族史［1］。男女发病率约2∶1，主要发病年龄为30～40岁。发病机制是体内尿黑酸氧化酶的缺乏，导致酪氨酸和苯丙氨酸的代谢中间产物尿黑酸没有完全氧化，使血液和尿中尿黑酸过量积聚。血液中尿黑酸的增加可导致尿黑酸氧化生成的褐黄素沉着于软骨、纤维软骨、纤维组织和肌腱中；90%以上的尿黑酸在尿中排泄，形成黑尿［2］。尿黑酸在结缔组织中转化成褐黄色素，导致患者耳、眼、鼻呈黑褐色或蓝色；色素沉积在椎间盘和软骨，使软骨着色、弹性消失、变脆、易碎；最具特征性的X线表现为广泛的椎间盘软骨板钙化。尿黑酸常首先累及椎体，表现为腰痛和背部僵硬［3］；亦可累及大关节，如肩关节、膝关节、骨盆等，表现为关节间隙变窄，关节面下骨质硬化，关节周围软组织及肌腱钙化等。本组2例均未发现大关节受累表现。本病需与强直性脊柱炎、弥漫性特发性骨增生病及椎间骨软骨病等鉴别［4］。

图1 腰椎正位片示椎体边缘可见唇状骨赘（短箭），椎体终板硬化（长箭）。 图2 腰椎侧位片示腰椎后弓畸形（白箭），椎间隙明显变窄，椎间盘广泛钙化及部分“真空”征象（黑箭）。

［1］ 曹来宾．实用骨关节影像诊断学［M］．青岛：山东科学技术出版社，1998：469－450．

［2］ 吴文娟，李海涛，刘向东，等．尿黑酸症性关节病1例10年演变［J］．中国医学影像学杂志，2003，11（5）：389．

［3］ 刘湘源，黄烽，李胜光，等．褐黄病1例报告并文献复习［J］．西部医学，2003，1（1）：81．

［4］ 金震滨，石甜甜，陆健，等．褐黄病性关节病的临床及X线和CT表现［J］．中国医学影像学杂志，2008，16（5）：381．

R814．41；R684．3

D

1000－0313（2015）02－0164－01

10．13609／j．cnki．1000－0313．2015．02．017

2014－10－15

2014－11－20）

071051 河北，保定市第二医院影像科

周志强（1966－），男，河北安国人，硕士，副主任医师，主要从事中枢神经系统及骨关节影像诊断。