王家雄杨慎敏**马林伟程洪波李海波. 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 （苏州 25002）2. 盐城卫生职业技术学院

精子纤维鞘发育不良的形态学和遗传学初步研究（附3例报道）*

王家雄1杨慎敏1**马林伟2**程洪波1李海波1
1. 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 （苏州 215002）2. 盐城卫生职业技术学院

摘要目的 分析纤维鞘发育不良患者精子形态学特点，探寻其致病基因。方法 对3例表现为严重弱精子症的患者进行光镜下精液分析，通过扫描电镜和透射电镜进一步明确其超微结构特点。候选基因精子鞭毛蛋白2 （SPEF2）和减数分裂特异性蛋白1（MNS1）全外显子测序，分析可能的致病突变位点。结果 3例患者均表现为100%（或接近）不活动精子，精子存活率26.0%～80.0%。光镜和扫描电镜下可见无尾、粗短尾、卷尾和不规则尾等严重畸形，DFS缺陷精子分别占99.5%，97.5%和79.5%。透射电镜表现为精子鞭毛纤维鞘等多种结构组装异常，伴有中心微管缺失（59%～78%）和动力蛋白臂缺失。MNS1和SPEF1基因外显子未见病理性突变。结论 DFS是严重弱精子症原因之一，根据形态学特点可以诊断；遗传学病因有待研究。

关键词精子/超微结构; 弱精子症; 鞭毛

按照精液特征不育男性可以诊断为少精子症、弱精子症和无精子症等，隐藏在精液表现下的原发病因复杂多样。通过标准的评估仍有44%的精液异常原因不明[1]。射出精液中精子均不活动，可能由于获得性和或天性缺陷精子鞭毛缺陷造成[2]。大多数精子表现为活的但不活动提示精子鞭毛超微结构缺陷[3]。……