曾 理，马继斌，杨鑫荣(湖北省天门市第一人民医院超声科，湖北 天门 431700)

中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形1200例分析

曾 理，马继斌，杨鑫荣
(湖北省天门市第一人民医院超声科，湖北 天门 431700)

目的 探讨产前超声在胎儿畸形类别筛查中的应用价值。方法 2014年2月至2015年3月在我院行胎儿早孕期超声检查正常的孕妇1200例，分别在中孕期(第21～30周)及晚孕期(第31～35周)复查超声。结果 中孕期检出畸形胎儿14例(1.17%)，其中中枢神经畸形检出率最高(3例)，其次是心血管畸形、颜面部畸形、胎儿肿瘤、腹裂、脐膨出、双胎畸形、骨骼及四肢畸形、泌尿系统畸形、呼吸系统畸形、消化系统畸形。晚孕期检出畸形胎儿4例(0.33%)，分别为呼吸系统异常、沁尿系统异常、颜面部异常及心脏异常。结论 产前超声检查对胎儿畸形的诊断具有重要的意义。超声检查在中孕期对部分畸形类别效果欠佳，因此在孕晚期进行超声检查时需对胎儿的颜面部、呼吸系统及心血管等器官进行筛查，最大程度地降低畸形的漏诊率。

中晚孕期；超声检查；胎儿畸形；检出效果；临床价值

先天胎儿畸形是指胎儿发育异常而在出生时呈现出形态结构或身体器官异常的特征性缺陷，畸形的发生具有复杂性、多样性和不可预测性，早期诊断可使其尽早得到及时有效的治疗，改善母儿的生存质量[1]，对社会人口素质的提高具有重大的意义[2，3]。近年来影像学技术成为了孕期畸形筛查的无创性诊断方法，绝大部分的先天畸形均可采用超声技术进行产前诊断，具有安全、直观、无创、重复性好及可进行动态观测的特点，被公认为用于胎儿畸形筛查的首选方法[4，5]。本研究选取我院行胎儿早孕期超声检查正常的孕妇1200例，在其中孕期(第21～30周)及晚孕期(第31～35周)分别进行超声检查，并将经引产及分娩后证实的畸形进行统计，分析不同孕期采用超声检查畸形胎儿的诊断效果。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取我院2014年2月至2015年3月行胎儿早孕期超声检查正常的1200例孕妇，年龄21～45岁[(27.8±1.7)岁]，分别在其中孕期(第21～30周)及晚孕期(第31～35周)复查超声。所有孕妇均无上呼吸道感染、发热、服药、吸烟及饮酒等习惯，并且均未接触放射性和畸形胎儿分娩史。

1.2 方法 所有孕妇分别于中孕期(第21～30周)和晚孕期(第31～35周)进行超声检查，采用彩色多普勒超声仪(型号为iu22，由Philips公司生产提供；型号为：ɑ5，由Aloka公司生产提供)，探头频率为3.5 MHz。孕妇取仰卧位，然后将探头放置在孕妇的腹部偏上方，按超声筛查的系统步骤首先移动探头使其能从横向、纵向及斜向共16个切面进行扫描，包括胎儿的侧脑室横切面、正中矢状切面、小脑横切面、丘脑横切面、脊柱纵切面、脊柱横切面、脊柱骶部横切面、胃泡肝脏横切面、双肾横切面、三血管切面、四心腔切面、脐带入口横切面、双足切面、左右上肢纵切面、左右下肢纵切面及上唇横切面等，扫描并观测胎儿的生长及发育情况，检测胎儿的股骨长、双顶径、胎盘分级、头围、腹围、羊水暗区及羊水指数等指标[6]，扫描胎儿的头部、丘脑、侧脑室、颅骨环及小脑的发育情况，采用横切与纵切连续性扫描的方法扫描胎儿的颈部到臀部的区域，分析其胸腔、脊柱及内脏的发育情况，最后对其四肢进行扫描，如发现可疑的部位则需对其进行反复多次扫描，重点对胎儿的异常发育器官检查其复合畸形的发生情况，并请相关专家给予确诊，记录扫描结果并对其进行跟踪随访[7]。

1.3 观察指标 ①脑部畸形，具体包括颅骨光环、小脑、丘脑、小脑蚓部、颅后窝池及侧脑室等部位，如其脑组织出现块状高回声、点状血流及半月状或蛙头状均表明其颅内发生了占位性病变；②心脏畸形：对单心室、单心房和心内膜缺失等畸形进行筛查，如其心房心室血流成像异常则表明其心血管呈畸形状态[8]；③上唇部与鼻间出现裂隙，且裂隙偏离正中线表明胎儿患有唇裂，如裂隙位于正中线表明胎儿的舌头出现腭裂；④脊柱呈现连续性中断及不完整的情况；⑤四肢畸形；⑥肾脏畸形：如胎儿的肾体积发生了变化，可查看其回声区及血流的变化情况对其筛查。除上述情况如胎儿在出生后发现先天性心脏病且其心脏病为非房室瓣结构异常、房间隔缺损、房室瓣呈反流及动脉管未闭合及单脐动脉均不属于畸形胎儿[9]。

2 结果

中孕期检出畸形胎儿14例(1.17%)，其中检出率最高为中枢神经畸形(3例)，其次是心血管畸形、颜面部畸形、胎儿肿瘤、腹裂、脐膨出、双胎畸形、骨骼及四肢畸形、泌尿系统畸形、呼吸系统畸形、消化系统畸形。晚孕期检出畸形胎儿4例(0.33%)，分别为呼吸系统异常、泌尿系统异常、颜面部畸形及心脏异常，均经引产并证实，其中唇裂、脑积水的检出率较低，见表1。

表1 中晚孕期超声筛查胎儿畸形的类别 [n(%)]

1200例中，有1例胎儿呈复合畸形，其患有胸裂合并有体外心(图1)；1例胎儿脊柱畸形，其脊柱发生了裂隙(图2)。

图1 胸裂合并有体外心畸形胎儿 a：声像图显示胎儿的心室位于胸腔外部；b：彩色多普勒血流信号由心房进入心室；c：引产后证实其心脏位于胸腔外部

图2 脊柱裂隙畸形 a：胎儿的骶尾部呈现连续性的中断，其囊性包块已突出；b：引产后证实其骶尾部有脊膜突出

3 讨论

产前超声检查作为近年来兴起的影像学技术，对畸形胎儿的诊断具有重要的临床价值，但常常受到各种因素的制约，也存在漏诊及误诊，如何减少漏诊及误诊的发生已逐渐成为了超声医师关注的焦点。对不同孕期的不同畸形类别进行超声检查，可明显降低漏诊率和误诊率[10]。

本研究中，神经系统的畸形率最高，其次是颜面部畸形、心脏畸形和胎儿肿瘤。其中神经系统畸形包括脊柱裂、无脑儿、脑膨出等缺陷，此外还包括小脑蚓部缺损、脑积水及全前脑等。其中无脑儿、脑膨出、全前脑畸形可在怀孕24周之内即可检出，而脊柱裂和小脑蚓部缺损则在孕晚期才可检出，脑积水多数于晚孕期检出，其原因可能是孕中期时脑脊液的代谢异常不明显，使脑室扩张不明显，超声检查时效果不明显而导致漏诊的发生[3]。所以对于神经畸形的胎儿在晚孕期作超声检查时需特别注意小脑蚓部的异常情况、脊柱的连续性和脑室的体积，防止漏诊的发生[11]。从本次研究结果来看，早期超声检查正常的1200例孕妇中，在中孕期检查时发现14例畸形胎儿，检出率为1.17%；晚孕期检查时发现有4例畸形胎儿，检出率为0.33%，后经证实18例胎儿均为畸形胎儿。

本研究将中晚孕期设定为怀孕的第21～30周和31～35周。胎儿在第21～30周时，母体内羊水充分，胎儿可充分活动，并且其解剖学结构均已形成，可被超声系统所捕捉。该时期胎儿的骨骼发育尚不完全，骨骼的回声较小，超声检查可反应胎儿的内脏器官结构，保证了筛查的准确性。当孕周高于25周时，母体的羊水量减少，胎儿体积变大，增加了超声检查的难度。需特别强调的是胎儿的成长发育是一个逐步进行的过程，部分畸形只有到胎儿生长发育到一定的程度时才能被超声检查发现，过早检查时其脏器发育不完全，胎儿的具体情况将不足以显示，所以进行中晚孕期超声检查具有一定的必要性[12]。本次研究将晚孕期的超声检查时间设定在第31～35周，原因是由于该时期胎儿的主要畸形发生部位集中在头部、胸部和腹腔的内脏器官，所以需将其作为晚孕期超声筛查的主要扫描项目。

综上所述，进行中、晚孕期超声筛查能明显提高畸形胎儿的检出率，为产科医生提高明确的临床参考，具有重要的临床意义，同时还能降低胎儿畸形的发生，对社会人口质量的提升具有极大的预防价值。

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Prenatal ultrasound screening for fetal malformation of category in the middle and late pregnancy：analysis of 1200 cases

ZENFLi，MAJi-bin，YANGXin-rong
(DepartmentofUltrasonography，TianmenFirstPeople’sHospital，Tianmen431700，China)

Objective To investigate the clinical value of prenatal ultrasound screening for fetal malformation of category.Methods During the period between February 2014 and March 2015，1200 normal pregnancy women in early pregnancy ultrasound examination were re-examined during the second trimester(21～30 weeks)and the late pregnancy(31～35 weeks).Results Fourteen cases with fetal malformation were detected in the second trimester re-examination(1.17%).Of the 14 cases，the highest positive rate was central nervous system malformation(n=3)followed by cardiovascular malformations，fetal facial malformations，fetal tumors，gastroschisis，umbilical bulging，twin malformation，skeletal deformity and the four limbs malformation，malformation of the urinary system，and abnormalities of respiratory system and digestive system.In the late pregnancy check，4 fetal malformations were found(0.33%).The malformations were abnormalities of respiratory system、malfarmation of urinary system.cardiovascular malformations and fetal facial malformations.Conclusion The prenatal ultrasound has an important value in diagnosis of fetal abnormalities.The effect of ultrasound examination in the middle pregnancy for some abnormal categories is not obvious.Therefore，ultrasound in the third trimester should screen fetal facial，respiratory system and cardiovascular system in order to reduce the rate of missing diagnosis.

Middle and late pregnancy；Ultrasound；Fetal malformation；Positive effect；Clinical value

R445.1

A

1672-6170(2015)06-0084-04

2015-04-30；

2015-07-13)