1.深圳市儿童医院呼吸科 （广东 深圳 518026）

2.深圳市儿童医院血液肿瘤科 （广东 深圳 518026）

3.深圳市第六人民医院儿科 （广东 深圳 518052）

4.深圳市儿童医院检验科 （广东 深圳 518026）

陈杰华1李长钢2石红松2刘四喜2王 姝3徐 刚4

·胸部疾病·

Chediak-Higashi综合征的诊治探讨：一例报道并文献复习

1.深圳市儿童医院呼吸科 （广东 深圳 518026）

2.深圳市儿童医院血液肿瘤科 （广东 深圳 518026）

3.深圳市第六人民医院儿科 （广东 深圳 518052）

4.深圳市儿童医院检验科 （广东 深圳 518026）

陈杰华1李长钢2石红松2刘四喜2王 姝3徐 刚4

目的 探讨Chediak-Higashi综合征“加速期”的诊断与治疗。方法 报道1例Chediak-Higashi综合征并结合检索国内文献，采集病例资料，依据不同治疗方案或预后分组比较临床指标。结果 获得34篇文献，共计52例病例。男：女比例1.17∶1；25%患者有家族史；25.8%患者父母近亲结婚。92.3%患者因发热就诊，多有反复感染病史，97.9%皮肤或毛发色素异常；78.8%淋巴结增大，86.5%脾脏增大，86.5%肝脏增大。64.2%患者血常规两系以上异常。所有病例血涂片或骨髓检查可见白细胞胞浆内巨大包涵体。化疗组与未化疗组比较，治疗好转率(100% vs 50%，P =0.005)。治疗无效/死亡组与好转组比较，年龄(岁)(1.42±1.30 vs 3.61±1.81 P=0.0016)，脾脏(cm)(6.1±3.4 vs 3.5±2.1，P=0.02)，肝脏(cm)(4.3±2.4 vs 3.0±1.4，P=0.097)，血常规两系降低比例(66.7% vs 55.6%，P=0.58)。结论 大部分CHS患者表现为反复发热，肝、脾、淋巴结肿大，血常规两系以上异常，不足以判断“加速期”。发病年龄可作为化疗的参考指征，婴儿期发病者死亡率高，化疗有利于控制病情。

Chediak-Higashi综合征；加速期；化疗；儿童

Chediak-Higashi综合征(以下称CHS)是一种较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，以部分性眼皮肤白化病、免疫缺陷、轻度的出血倾向及神经系统病变为主要表现，患者白细胞胞浆内见粗大包涵体颗粒具有临床诊断意义；……