1.深圳市坪山新区人民医院中心实验室 （广东 深圳 518118）

2.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院）皮肤科 （广东 深圳 518020）

3.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院）临床医学研究中心 （广东 深圳 518020）

孙国平1孙兆军2喻祥琪3朱 鹏1戴 勇3

·系统性疾病·

Proteus综合征临床特征及病因分析*

1.深圳市坪山新区人民医院中心实验室 （广东 深圳 518118）

2.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院）皮肤科 （广东 深圳 518020）

3.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院）临床医学研究中心 （广东 深圳 518020）

孙国平1孙兆军2喻祥琪3朱 鹏1戴 勇3

目的 分析Proteus综合征临床特征及病因，有利于本病的临床诊断。方法 体格检查、X线检查，文献复习。结果左腿比右腿略短，左腿、左足及臀部皮肤布满不规则红褐色斑块。X线显示：左侧股骨比右侧缩短，左足跖骨和趾骨增粗且非骨性并连。结论 Proteus综合征临床特征及病因分析对其早期诊断具有重要价值。

Proteus综合征；临床表现；X线；基因

Proteus综合征(变形综合征，Proteus syndrome,PS)是一种散发且表现复杂的先天性疾病，病因不明，以多种组织非对称性、不规则地过度生长、脑回状结缔组织痣、脂肪组织异常和多发性骨肥厚为特征。[1]其面容似“象人”，故人们习惯称其为“象面人”或“狮面人”。到目前为止，国内外文献报道约为200例。[2]其发病率1：1000000[3]，男女比例约1.9：1.0[4]，且大多数病例都是具有散发性。笔者诊断1例，现结合文献复习，分析其临床特征及病因，旨在提高对本病的认识，有利于本病的早期诊断。

1 资料与方法

患者，男，34岁，因左小腿水肿伴皮肤表面破溃就诊我院门诊。……