郭清

好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因预防性切除双乳和卵巢，让基因检测被干家万户所熟知，许多企业纷纷抢占市场，推出种类繁多的基因检测项目和服务。那到底什么是基因检测，它是如何帮助我们维护健康的？

人体内携带遗传信息的一段DNA序列称为基因。基因检测是通过血液、其他体液或者细胞对DNA进行检测的技术。它通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析所含有的各种基因情况，从而使人们了解自身的基因信息，预知自身患疾病的风险，以及选择合适的药物。基因检测可以分为：单基因检测有短片段的DNA、RNA检测；染色体检测有全染色体或长片段DNA检测；生化检测有蛋白质水平或酶活性检测。根据基因检测的结果，医生可以从病因出发，对患者进行预防、诊断和个体化治疗。

人类疾病直接或间接与基因有关，从某种意义上说都可以从基因上寻找病因。比如，有家族性多发性腺瘤性息肉基因的人，若不加治疗，近乎100%会患结直肠癌；携带乳腺癌基因的有80%进入60岁后会发病。依据这一认识，可以将疾病分为三类：第一类是单基因遗传病，指的是某一特定基因的结构发生改变。目前发现的单基因遗传病有6600多种，美国的技术水平能在临床进行检测后做出诊断胡达1100种，我国能检测500多种。第二类是多基因病，指的是两个或两个以上基因的结构或表达调控的改变引起疾病。大多数疾病都是多种易感基因共同作用的结果，我国目前能够检测约80种疾病的易感基因。第三类是获得性基因病，指的是病原微生物将其基因入侵宿主基因引起疾病。

2007年5月，美国科学家James Watson获得世界上第一份个人版基因组图谱DVD光盘。这位获得1962年诺贝尔医学奖的美国人预言，今后十年内，对个人进行基因检测将成为诊断疾病的常规手段之一。有专家认为，基因检测使预测医学成为可能，它的应用不仅能减少预防费用和预防医学的盲目性，而且能帮助人们及早改变不良的生活习惯，避开引爆缺陷基因的条件，从而达到预防疾病的目的。

目前，全球可应用基因检测的疾病已超过2500种，有2300多种疾病已经可以做临床应用。美国是全球最早利用基因检测预测疾病的国家。2005年已有接近500万人次接受了基因检测，通过医学上的干预使乳腺癌的发病风险下降了70%，大肠癌发病风险下降达90%。经过卫生经济学家测算发现，对于一些肿瘤等疾病，早期预防远比后期治疗更节省费用。

近年来，健康管理行业在一定程度上已经在开展健康状况、健康风险的评估，但一般只能回答我们目前是否健康，以及我们的健康状况程度，至于我们未来可能存在的健康风险或者重大疾病风险，尚缺乏科学完整的理念策略、检测手段、评价指标和评估模型。随着基因检测的普及，基因组医学专家们根据基因检测结果，可以在还没有出现临床症状时发现某个人具有哪些疾病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险度，帮助每个受检者提前预知各类疾病的发生风险，帮助健康咨询师为客户提供有针对性的健康管理方案，即好比在大楼尚未出现故障之前就在图纸里找到缺陷，从而合理加固不足之处，妥善预防事故的发生。可以说，随着基因检测技术的出现，疾病风险的预测才真正成为可能。人们可以通过检测与疾病发生密切相关的基因位点的变异情况，进行详细的分析，对疾病的发生风险进行预测，实现早期诊断、预防和治疗，开创个体化预防和个性化医疗的新时代。

可见，基因检测无论是在疾病预防，还是在健康管理中都是不可或缺的重要组成部分，具有广泛的应用前景。政府、企业和高校等研究机构应当针对当前基因检测服务临床应用的情况，对其服务的开展进行了解，积极倡导发展和改善基因检测服务，贯彻“健康管理”的理念，为公众健康谋福祉。