陈兵勇，尹晓云，陈 婕，黄继才，李景珊

(顺德桂洲医院B超室，广东 顺德 528305)

中期孕妇胎儿心脏畸形超声心动图表现与染色体异常的相关性

陈兵勇，尹晓云，陈 婕，黄继才，李景珊

(顺德桂洲医院B超室，广东 顺德 528305)

目的检测中期孕妇胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常变异，探讨其可能存在的关系。方法对本院2012年3月至2014年12月收治的5 000例中期孕妇进行产前超声与染色体核型检查，综合比较分析胎儿心脏畸形超声心动图表现和染色体异常的关系。结果60例心脏畸形胎儿确诊病例中伴染色体异常者16例，占26.67%(16/60)，其中X单体1例，13-三体3例，18-三体7例，21-三体5例。16例先天性心脏病(CHD)胎儿中，全部的X单体和13-三体、60%的21-三体以及85.71%的18-三体患儿均伴有不同程度的心外器官的畸形。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切，产前超声筛查发现心脏畸形时应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形，并结合临床筛查指标建议行染色体检查。

中期孕妇；心脏畸形；超声心动图；染色体异常；相关性

遗传因素以及环境因素可导致胎儿基因的非正常表达，造成其发育的畸形，如影响到胎儿心血管方面，引起心脏或大血管的异常，即为先天性心脏病(Congenital heart disease，CHD)[1]。CHD在胎儿畸形中拥有较高的发病率和致死率，CHD胎儿有15%死于围产期，25%死于儿童期[2]。CHD胎儿可通过超声心动图进行动态观察，现已成为胎儿心脏检查的首选方法[3-5]。此外，有相关文献报道胎儿先天性心脏畸形可能与染色体异常、病毒感染、基因突变及环境因素等有关[6]。……