孙佳星，李彬，杨泽宇，蔡爱露

(1中国医科大学附属盛京医院，沈阳110004；2莒南县人民医院)



先天性马蹄内翻足发病原因及产前诊断研究进展

孙佳星1，李彬2，杨泽宇1，蔡爱露1

(1中国医科大学附属盛京医院，沈阳110004；2莒南县人民医院)

摘要：先天性马蹄内翻足是小儿最常见的下肢先天性畸形，是由复杂的肌肉、骨骼、神经系统病变等而引起的，临床表现主要有马蹄畸形、后足内翻、前足内收和高弓畸形等。先天性马蹄内翻足的发病机制尚不明确，其发病主要与吸烟环境、遗传、基因突变(同源盒结构基因A和D、PITX1、TBX4、肌肉收缩基因)、血管和肌肉异常等有关。产前检查是筛查先天性马蹄内翻足的重要手段，二维超声、三维超声、MRI均为有效的诊断方法。

关键词：先天性马蹄内翻足；吸烟；遗传；基因突变；产前诊断

先天性马蹄内翻足是小儿常见的下肢先天性畸形，是由于复杂的肌肉、骨骼、神经系统病变等而引起的，临床表现主要有马蹄畸形、后足内翻、前足内收和高弓畸形等。尽管国内外学者对先天性马蹄内翻足的病因进行了大量的流行病学和遗传学研究，但是其具体机制仍然不能明确，遗传和环境的联合作用是本病比较明确的致病因素，基因突变、血管和肌肉异常亦与其发病有关。产前检查是筛查先天性马蹄内翻足的重要手段，二维超声、三维超声、MRI均为有效的诊断方法。现对先天性马蹄内翻足的发病原因及产前诊断作一综述。

1发病原因

1.1吸烟环境香烟的烟雾中含有超过4 000种化合物，包括一氧化碳、氰化氢、尼古丁等[1]。……