牛德红，王大本(济南市第五人民医院，济南250022)

单纯21三体染色体异常的急性红白血病1例并文献复习

牛德红，王大本
(济南市第五人民医院，济南250022)

摘要:目的提高对急性红白血病(AEL)的认识。方法报告1例单纯21三体染色体异常的AEL，并复习相关文献。结果患者以头晕、乏力为主要临床表现，骨髓检查有核红细胞占80%以上，染色体核型: 47，XY，+ 21;给予HA方案化疗3周期，病情未缓解死亡。结论单纯21三体染色体异常的AEL是急性白血病少见的一种亚型，侵袭性高，预后差。

关键词:白血病;急性红白血病;染色体疾病; 21三体;文献复习

急性红白血病(AEL)是急性髓细胞白血病(AML)的一种类型，临床表现为发热、贫血、出血、脾淋巴结肿大等。现报告1例单纯21三体染色体异常的AEL，并复习相关文献以提高对AEL的认识。

1　病例资料

患者男，72岁。因头晕、乏力1个月就诊于当地社区门诊。血常规示WBC 2.8×109/L，Hb 74.80 g/L，PLT 67×109/L，为进一步诊治于2013年12月9日收入院。入院查体: T 36.3℃，P 111次/min，R 19次/min，BP 109/63 mmHg;身高170 cm，体质量55 kg，体表面积1.70 m2。神志清，贫血貌;浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛;双肺、心、腹部及四肢检查无异常。入院后血常规，WBC 3.32×109/L，Hb 45 g/L，PLT 47×109/L，网织红细胞0.030。肝功能ALT 10 U/L，GGT 87 U/L，TBIL 22.6 μmol/L，DBIL 9.4 μmol/L，IBIL 13.2 μmol/L，TP 53 g/L，ALB 27 g/L。肾功能BUN 6.4 mmol/L，Cr 80 μmol/L。铁蛋白433.50 ng/mL，叶酸3.10 ng/mL，维生素B12326 pg/mL。骨髓细胞学检查示，骨髓增生明显活跃G∶E为0.09∶1;粒系增生尚活跃，原粒细胞1.0%，早幼粒细胞1.0%，中幼粒细胞2.0%，晚幼粒细胞2.0%，杆状核细胞2.0%;红系增生明显活跃，原始红细胞2.5%，早幼红细胞7.5%，中幼红细胞41.5%，晚幼红细胞40.0%，部分幼红细胞双核、多核及核畸形现象，成熟红细胞大小不一;幼红细胞PAS(+ ) ;淋巴细胞0.5%。送山东省立医院行血液病基因定量检测、免疫分型及染色体检查。……