孙明，刘琳，路明(淄博市临淄区人民医院，山东淄博255400)

t(5; 17)(q13; q24)、t(15; 17)(q22; q21)急性早幼粒细胞性白血病1例并文献复习

孙明，刘琳，路明
(淄博市临淄区人民医院，山东淄博255400)

摘要:目的分析t(5; 17)(q13; q24)、t(15; 17)(q22; q21)急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊断及治疗。方法报告1例t(5; 17)(q13; q24)、t(15; 17)(q22; q21) APL患者的诊断及治疗情况。结果患者女，27岁，因发热20余天、牙龈出血3 d入院。入院检查: WBC 4.41×109/L，骨髓早幼粒细胞占85.5%，细胞核规则，Auer's小体多见。染色体核型: 46，XY，t(5; 17)(q13; q24)、t(15; 17)(q22; q21)。给予全反式维甲酸、亚砷酸治疗，以及4个周期IA方案(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷)化疗。查PML/RARa融合基因阴性，染色体未见异常，疗效评估为完全缓解。结论t(5; 17)(q13; q24)、t(15; 17)(q22; q21) APL根据临床症状、体征及染色体等检查可明确诊断，ATRA、ATO双向诱导联合含蒽环类药物化疗效果好。

关键词:急性白血病;易位;遗传;抗肿瘤药物;化学治疗

急性早幼粒细胞白血病(APL)是血液系统恶性疾病［1，2］，约90%的患者具有高度特异性的细胞遗传学标志，如t(15; 17)(q22; q21)［3］。具有单纯t(15; 17)(q22; q21)的APL患者对全反式维甲酸(ATRA)、亚砷酸(ATO)治疗反应好，完全缓解(CR)率高，5年生存率达80%以上［4］。但5%～10%的APL患者伴非t(15; 17)的其他细胞遗传学异常，如t(5; 17)(NPM/RARa)、t(11; 17)(PLZF/RARa)，这两种类型的APL对ATRA耐药，预后差［5］。2013年7月19日我们收治1例t(5; 17)(q13; q24)、t(15; 17)(q22; q21) APL患者，治疗效果较好。现报告如下。

1　病例资料

患者女，27岁，因发热20余天、牙龈出血3 d，于2013年7月19日入院。入院查体:贫血貌，胸腹部皮肤散在出血点，浅表淋巴结无肿大，肝脾未肿大。入院后血常规: WBC 4.41×109/L，Hb 65.0 g/L，PLT 9.0×109/L。凝血五项: D二聚体21.45 mg/L，余未见异常。骨髓形态学:粒系增生极度活跃，以异常早幼粒细胞为主(85.5%)，胞质颗粒致密粗大，Auer's小体多见。外周血早幼粒细胞30%。免疫组化:过氧化物酶(POX)染色强阳性，CD117阳性细胞占有核细胞总数53.4%。……