吴向玲，刘 杰，王园园，鲍天萍，马征戈

14～17+6孕周超声筛查胎儿畸形的临床价值

吴向玲1，刘 杰2，王园园1，鲍天萍1，马征戈1

目的 探讨14～17+6孕周超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法 回顾性分析2012-2014年在我院进行超声检查的14～17+6孕周胎儿1200例，对其进行标准切面检查，包括测量胎儿双顶径、腹围、股骨长、羊水及胎儿心率，观察头颅、心脏、腹部及脊柱、四肢。结果 受检的1200例胎儿中，37例胎儿发现结构异常。其中胎儿水肿6例(包括颈部水囊瘤4例)，脉络丛囊肿10例，露脑畸形3例，全前脑3例，脐膨出2例，心脏异常5例，肢体异常2例，脊柱异常2例，巨膀胱3例，连体双胎1例。结论 14～17+6孕周的超声检查可以有效地检出胎儿畸形，是产前超声筛查胎儿畸形的重要阶段。

超声；胎儿畸形;孕14～17+6周

胎儿自13孕周起即进入中孕阶段。目前，胎儿的系统超声检查一般安排在中孕中晚期(18～24孕周)，人们习惯于将该孕周作为胎儿筛查畸形的主要阶段。但是，近年来随着超声医学中高分辨率超声设备的应用及超声医务人员诊断水平的提高，已有研究报道中孕早期(14～17+6孕周)即可发现胎儿部分严重结构畸形[1]，并做出明确诊断。笔者选择了14～17+6孕周作为探索性研究，以期寻求明确的诊断结果与较早的诊断时间的契合点。

1 资料与方法

1.1 资料 2012-01至2014-01在我院孕期建档，并进行产前超声检查的孕妇共1200例，孕妇年龄19～44岁，孕周14～17+6周。

1.2 仪器 采用GE E8、GE Voluson 730彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～8.0 MHz。

1.3 方法 孕妇仰卧位，常规产前超声测量胎儿双顶径、腹围、股骨长、羊水及胎儿心率。产前筛查切面主要包括(1)头部：颅骨光环完整性、脑中线及双侧脉络丛，显示胎儿鼻骨及双侧眼眶；(2)胸腹部：胸腹壁的连续性，显示心脏位置、心尖朝向、心脏标准切面(尽可能获取四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管切面)，胃泡、膀胱、脐带腹壁入口；(3)脊柱及四肢：脊柱的连续性及背部皮肤的完整性，显示股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨及手、足。

2 结 果

受检1200例胎儿中，37例发现结构异常。其中胎儿水肿6例(包括颈部水囊瘤4例)，脉络丛囊肿10例，露脑畸形3例，全前脑3例，脐膨出2例，心脏异常5例，肢体异常2例，脊柱异常2例，巨膀胱3例，连体双胎1例(图1)。

图1 14～17+6孕周胎儿超声检查结构异常

A.17孕周胎儿颈部水囊瘤；B.16+孕周胎儿全前脑；C.16+孕周胎儿完全型大动脉转位；D.15孕周胎儿脊柱裂；E.14孕周胎儿巨膀胱合并集合系统分离；F.16孕周3D联体双胎

随访结构异常胎儿情况如下：颈部水囊瘤4例。其中1例合并多发畸形(脊柱裂、大下颌、眼距小)；1例染色体检查及中晚孕超声检查均未见其他结构异常，胎儿出生后计划接受外科治疗；2例染色体检查为18-三体综合征。脉络丛囊肿10例胎儿中1例经染色体检查为21-三体综合征，1例在22孕周系统筛查时发现胎儿室间隔缺损，余8例胎儿顺利分娩后未见异常。肢体异常2例，1例为一侧下肢远端缺如，1例为成骨发育不全。脊柱异常2例，均为开放性脊柱裂。胎儿心脏异常5例，1例三尖瓣大量反流，2周后检查发现胎儿宫内死亡，1例法洛四联症，1例单心室，1例心内膜垫缺损，1例大动脉转位。巨膀胱3例，1例胎儿1周后孕妇因出血就诊发现胎儿已宫内死胎，1例在24孕周筛查时诊断为梅干腹综合征，1例中晚孕检查时未见异常。在我院检查出的结构异常的胎儿如胎儿水肿、露脑畸形、全前脑、脐膨出、肢体脊柱异常、连体双胎均直接选择引产，引产后病理与超声诊断符合。颈部水囊瘤、巨膀胱、心脏异常的部分孕妇选择引产，部分选择染色体检查及超声复查，我们随访的结果与初次诊断基本符合。

3 讨 论

入选本研究的1200例孕妇主要有3种类型：第一种是14～17+6孕周作为首次超声产检的孕妇，占到总观察人数的95%。这主要是取决于本地区超声发展的现状，人们对于胎儿早孕期11～13+6孕周筛查畸形的意识不强，常按照习惯性思维选择建立产检档案时间，从而错过了颈项透明层(NT)阶段的检查。第二种是在NT阶段发现NT增厚但染色体检查未见异常的胎儿，需要在此阶段对其进一步观察。在我们目前追踪的数十例该类型的胎儿中，超过半数的胎儿健康娩出，少部分伴发室缺、肾发育不良等。Caughey等[2]、徐慧等[3]、Snijders等[4]报道显示NT增厚并不完全代表胎儿畸形，其中80%～90%出生后是健康儿。本研究与以上报道结果相吻合，但是由于该类胎儿样本量较少，还需进一步积累并进行统计学分析。目前的研究至少可以帮助孕妇正确地面对NT增厚胎儿，既要重视这类胎儿异常的高风险，又不要盲目引产，指导其进行科学产检，保障健康胎儿娩出。第三种是NT阶段发现结构异常，需要进一步观察的，如脉络丛囊肿、四腔心比例不协调、三尖瓣反流、巨膀胱、胎儿盆腹腔局限性积液等，这些异常可以随着胎儿的发育或进展或消失，出现两种截然不同的转归，需要对此类胎儿给予密切关注。比如，本研究中发现的10例脉络丛囊肿胎儿，8例健康娩出，1例为21-三体综合征，1例伴发室间隔缺损。脉络丛囊肿的胎儿占我们发现异常胎儿的比例最高(约40%)。许健[5]报道，脉络丛囊肿仅是提示染色体畸形的软指标，其发生的大小及出现的时间也具有重要的临床意义，临床应根据胎儿其他部位结构有无异常选择进一步检查的方式。对于三尖瓣反流胎儿，在中孕早期(14～17+6孕周)的随访中发现大部分反流是一过性或功能性的。耿丹明等[6]报道，这可能和胎儿心脏顺应性低和肺循环压力高有关，小部分则诊断为心脏畸形伴反流。此外，本研究中的3例巨膀胱胎儿中1例健康娩出，1例诊断为梅干腹，1例随孕周胎死宫内。Syngelaki等[7]报道显示约30%的巨膀胱胎儿伴有非整倍体染色体异常，说明了巨膀胱的胎儿具有高风险且需密切随访。

本研究证实，中孕早期(14～17+6周)检查一方面可提早检出胎儿严重结构畸形，可以广泛地应用于中枢神经系统、部分心脏及肢体的畸形排查，如露脑、全前脑、脑膨出、单心房、单心室、脊柱裂、肢体缺如、四肢骨骼致死性畸形等，与文献[8-10]报道的畸形类型相符合 。另一方面中孕早期较NT阶段的检查更具有明确的优越性和互补性。该孕周胎儿结构发育更完善，脏器组织间的分辨率更高，胎儿体位及孕妇腹壁条件对图像质量影响下降。Haak等[11]报道，NT阶段，尤其是小于12孕周的胎儿，需要采用经阴道的方式才有20%的胎儿可以显示心内结构，而本研究中14～17+6孕周全部胎儿均显示了四腔心切面，约57%的胎儿还显示了左、右室流出道和三血管切面，为心脏畸形的诊断提供了确切的依据。此外，中孕早期还可以对NT阶段异常的胎儿进行密切随访。Allan等[12]一些专家提倡从14孕周起对高危孕妇进行经腹部胎儿超声心动图的检查。

在病例回顾研究中我们也发现，在14～17+6孕周有一些畸形的筛查仍然受到局限。一种是受胎儿结构发育阶段的影响，结构体积较小，超声设备的分辨力不足以进行细节观察。比如，在一些复杂先心病的明确诊断方面。在本研究中约43%的胎儿未能成功获取所有心脏标准切面，在随后的中晚期超声检查中发现漏诊室间隔缺损、主动脉弓缩窄、法洛四联症等。又如，肾脏在14～17+6孕周检查表现的稍显薄弱，特别是一些腹壁厚的孕妇，肾脏结构显示欠佳。此外，胡雁来等[13]报道透明隔腔缺失、小脑或小脑蚓部发育不全，肺异常等都受到设备分辨力的影响，不宜在此阶段诊断。另一种是迟发性畸形的诊断，主要有蛛网膜囊肿，迟发性脑积水、肾积水、肾血管性肾萎缩、部分膈疝等[14]，这些畸形主要发生于较大孕周胎儿，14～17+6孕周这些结构可能表现为正常。

综上所述，在14～17+6孕周进行胎儿畸形检查是可行的，相比较常规的中孕中晚期(18～24周)超声筛查，可明显提早筛查出结构异常胎儿。据Ilescu等[15]报道，提前终止妊娠可以减少缺陷儿的出生及终止孕妇妊娠并发症，降低对孕妇身心健康的伤害。

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(2015-03-26收稿 2015-05-20修回)

(责任编辑 张 楠)

Clinical study of ultrasonography in screening fetal anomaly at 14-17+6week of gestation

WU Xiangling1, LIU Jie2, WANG Yuanyuan1, BAO Tianping1, and MA Zhengge1.

1. Department of Ultrasound, 2. Department of Respiration Medicine, Baoding No.1 Central Hospital, Baoding 071000, China

Objective To evaluate the value of ultrasonography in screening fetal anomaly at 14 to 17+6weeks. Methods A total of 1200 women at 14 to 17+6weeks of gestation were analyzed retrospectively. We measured the biparietal diameter, abdominal circumference, femur length, amniotic fluid and fetal heart rate, and observed the head, heart, abdomen, spine and limbs. Results It was found that 37 fetuses had structural malformations, including 6 cases of hydrops, 10 cases of choroid plexus cysts, 3 cases of exencephaly, 3 cases of holoprosencephaly, 2 cases of omphalocele, 5 cases of congenital heart disease, 2 cases of limb deformity, 2 cases of spine deformity, 3 cases of megabladder, 1 case of conjoined twins. Conclusions It is effective to screen fetal anomaly at 14 to 17+6weeks by ultrasonography and it is important for early fetal diagnosis.

ultrasonography;fetal anomaly;14-17+6 th week of gestation

吴向玲，硕士，主治医师，E-mail:wxlydx1984@163.com

071000 保定市第一中心医院：1.彩超室，2.呼吸科

R714.5; R445.1