李星，常颖，陈叙

代谢组学是继基因组学后发展起来的，在给定条件下研究生物体系（细胞，组织或生物体）受内外界刺激后所有代谢产物的质和量的动态变化，从而揭示生物体在特定时间、环境下的整体功能状态[1]。目前，代谢组学在母胎医学中的应用还处于萌芽状态，但是对与正常妊娠、高危妊娠及胎儿医学相关的代谢组学的研究日益增加。用于孕妇、胎儿和新生儿代谢组学研究的组织包括羊水、全血、血浆、脐血、胎盘、尿液和阴道分泌物，这些组织中的生物标记物与胎儿畸形、早产、胎膜早破、妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）、子痫前期（pre-eclampsia，PE）、胎儿生长受限（fetal growth restrictions，FGR）、胎儿窘迫以及缺氧缺血性脑病之间有较强相关性。综述代谢组学在母胎医学中的应用，并对后续研究进行展望。

1 孕妇血浆的代谢组学研究

利用孕妇血浆对不同的妊娠期并发症及合并症进行代谢组学研究，发现很多妊娠期疾病（如GDM，PE等）孕妇的血浆中均存在代谢物的变化[2-6]。Diaz等[4]比较正常妊娠与随后发展为GDM的孕妇发现，3-羟基异戊丁酸及2-羟基异丁酸在孕妇血浆中的浓度有显著差异，提示GDM孕妇血浆代谢产物如生物素及氨基酸，在疾病早期即存在代谢改变；由于存在低氧代谢，胎儿畸形的孕妇糖异生及三羧酸循环增强。de Seymour等[7]分析了孕20周的母体血浆，发展为GDM的孕妇血浆中亚甲基琥珀酸浓度与对照组相比显著升高。

Odibo等[5]研究表明，与对照组相比，PE组妊娠早期有40种酯酰肉碱和32种氨基酸的血浆浓度存在差异。……