超声在胎儿心脏畸形筛查中的应用与进展

2015-02-24翟建茹

医学理论与实践 2015年9期

关键词：先天性主动脉畸形

翟建茹

天津市宝坻区妇产医院　301800

超声在胎儿心脏畸形筛查中的应用与进展

翟建茹

天津市宝坻区妇产医院301800

摘要产前超声检查是发现心脏畸形最重要的有效方法。根据国际超声协会指南的Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级胎儿心脏畸形筛查方法，可以排除大部分胎儿先天性心脏病。使大多数的胎儿复杂先天性心脏病得到明确诊断，这样大大降低畸形胎儿的出生率，减少围生期死亡率，对执行优生、优育及提高人口素质有重要意义。胎儿心脏畸形是最常见的畸形之一，约占存活出生儿的0.4%～0.8%，其发生率4倍于神经管畸形，5倍于宫内死产，6倍于染色体异常，又是最致命性畸形，约占婴幼儿死亡的50%。因此开展胎儿心脏畸形的产前超声筛查并提高检出率至关重要。随着医学的不断发展，四维彩超时空关联成像技术经验的不断积累，胎儿心脏畸形的产前检出率会进一步得到提高。

关键词胎儿心脏畸形超声筛查

胎儿心脏畸形是最常见的畸形之一，约占存活出生儿的0.4%~0.8%，其发生率4倍于神经管畸形，5倍于宫内死产，6倍于染色体异常，又是最致命性畸形，约占婴幼儿死亡的50%[1]。因此开展胎儿心脏畸形的产前超声筛查并提高检出率至关重要。

1胎儿心脏畸形的高危因素

1.1有先天心脏病家族史父母亲本身患先天性心脏病，家庭中已有子女为先天性心脏病患者。父亲或母亲家族中有先天性心脏病患者。在这类人群中先天性心脏病的发生率较高，约为2%～5%,家族中若有两人为先天性心脏病患者，则先天性心脏病的发生率为10%[2]。

1.2母亲方面的因素先天性心脏病是最严重的先天畸形，活产婴儿的发生率为0.8%。有些因素可增加母亲怀有先天性心脏病胎儿的几率[3，4]。(1)各种类型的糖尿病；(2)结缔组织疾病，如系统性红斑狼疮、Rh溶血病、风湿性关节炎等；(3)感染性疾病，如风疹、水痘、流感、腮腺炎；(4)母亲年龄超过35岁；(5)孕期接触致畸物质；(6)既往史中有不正常妊娠史，如胎死宫内、羊水过多或过少、流产等；(7)怀孕早期服用了某些药物也可导致心脏病血管的畸形，或对胎儿生理循环造成影响，如某些抗高血压药物可引起心功能不良，前列腺合成酶抑制剂可造成胎儿动脉导管收缩，严重者甚至关闭。

1.3胎儿方面因素产前超声检查可发现明显心脏畸形，而且往往产前探查出的先天性心脏病比产后检查出的更危重。当胎儿其他器官存在异常时，如胎儿脑积水、食管闭锁、肾脏发育不良及胎儿水肿等更易伴发心血管畸形[5]。

2胎儿心脏畸形的三级筛查

2.1Ⅰ级胎儿心脏筛查-四腔心切面Ⅰ级胎儿心脏筛查是对胎儿先天性心脏病的初步筛查方法。四腔心切面是最基本的筛查切面[6，7]，在此切面(1)确定心脏的位置，判断是否有移位，寻找移位的原因。(2)心轴正常25°～65°，了解心轴是否异常。(3)胎心率及胎心律是否有异常。(4)胎儿心脏胸腔面积比正常小于1/3，心脏的大小是否正常。(5)了解心腔的大小和对称性。(6)房室瓣、位置及启闭运动是否有异常。房间隔和室间隔有无缺损，卵圆瓣是否漂在左心房。(7)左右肺静脉是否在降主动脉的两侧注入左心房等。四腔心切面是筛查胎儿先天性心脏病最重要的切面。2010年6月11日，我国正式公布的中国医师协会超声医师分会产前超声检查指南(2012)，也明确要求常规产前超声检查应显示并观察四腔心切面。高其云等[8]对986例孕18～35周的胎儿通过四腔心切面进行产前诊断，结果986例中936例(95%)的胎儿可以获取满意的四腔心切面。筛查出胎儿先天性心脏病8例，其中房间隔缺损3例，室间隔缺损2例，单心室1例，右心室发育不良1例，左心室发育不良1例。认为四腔心切面可以显示胎儿心脏的大部分结构，探测成功率高，对胎儿先天性心脏病的诊断有较高的灵敏度和极高的特异性。此切面可以发现大多数先天性心脏病，但并不能筛查出一些涉及大动脉异常的心脏畸形，尤其是圆锥动脉干畸形(如大动脉转位、右室双出口、永存动脉干等)。因此有学者[9]建议胎儿心脏筛查时都应至少进行胎儿心脏畸形Ⅱ级筛查。

2.2Ⅱ级胎儿心脏筛查-四腔心切面+左右室流出道切面+三血管气管切面四腔心切面作为先天性心脏病的初筛手段简便易行，是筛查胎儿先天性心脏病最有效的基本切面，但不能显示左右室流出道的情况，会漏诊圆锥动脉干畸形。左室流出道切面观察主动脉前壁与室间隔的连续性，右室流出道切面观察主动脉与肺动脉的起始部交叉是否存在，主动脉与肺动脉内径比，肺动脉瓣启闭是否自如。三血管气管切面从左至右依次是肺动脉、主动脉和上腔静脉。内径也由粗变细。主动脉弓位于气管的左侧。在此切面观察血管数目、内径、走形及血流方向。彩色多普勒在三血管气管切面非常重要，正常情况下主动脉和肺动脉血流方向相同，肺动脉血流束较主动脉弓粗，并经动脉导管与降主动脉相延续，因此Ⅱ级胎儿心脏畸形筛查，可以使大多数复杂性先天性心脏病得到诊断[10]。林亨丽等[11]对18～38孕周的4 950例孕妇采用Ⅱ级心脏畸形筛查法观察胎儿心脏，发现胎儿先天性心脏病55例，漏诊4例，诊断符合率达93.2%。认为运用Ⅱ级心脏畸形筛查开展产前筛查能够发现更多的胎儿心脏畸形，是临床筛查胎儿先天性心脏病简单有效的方法。由于Ⅰ级、Ⅱ级心脏畸形筛查对大动脉显示不够，对主动脉缩窄、主动脉弓离断等不能显示，故主动脉弓长轴切面及动脉导管弓切面至关重要。也就是Ⅲ级胎儿心脏畸形筛查。

2.3Ⅲ级胎儿心脏畸形筛查Ⅲ级胎儿心脏畸形筛查也就是详细的胎儿超声心动图检查，最佳检查时机在孕18～22孕周[12]，若因胎儿、羊水量或肥胖等相关条件限制，可以活动后或嘱其2～3周复查并记录显示不清的原因。在Ⅱ级筛查切面的基础上加上主动脉弓切面及动脉导管弓切面，以详尽了解主动脉与肺动脉的空间关系，可以帮助筛查圆锥动脉干畸形和肺动脉瓣畸形。倪晓田等[13]对2 250例孕妇进行胎儿Ⅲ级心脏畸形筛查，结果产前检出18例，漏诊2例，检出率达90.0%。认为Ⅲ级胎儿心脏畸形筛查具有较高的敏感性及准确性。能快速筛查胎儿先天性心脏畸形，是一种切实可行的筛查与诊断模式。对胎儿先天性心脏病防治具有重要保健意义。

3超声筛查胎儿心脏畸形的局限性

在提倡胎儿心脏超声筛查的同时，也应重视心脏超声的局限性，如胎儿心脏超声监测受胎儿大小、胎儿位置的影响，也可因不同心脏解剖部位超声显示率不同而可能出现漏诊或误诊[14]。心血管血流动力学也会受到胎儿非心脏因素的影响，如胎儿宫内发育迟缓，可引起胎儿心功能优势的改变。正常胎儿应右心占优势，多普勒测定的二尖瓣血流速E峰、A峰的E/A小于三尖瓣。而宫内发育迟缓的胎儿超声可显示二尖瓣E峰、A峰的E/A大于三尖瓣。因此，医生在依据胎儿心脏超声的检查结果协助家庭作出决策时，应充分考虑其局限性。

4展望

许多学者报道了四维时空关联成像(STIC)获取胎儿心脏切面及诊断胎儿先天性心脏病的经验，目的是为了通过减少二维超声对操作者技术的依赖来提高先天性心脏病的诊断率，从而降低新生儿死亡率[15]。我们也相信，随着电子技术的发展，四维超声能克服弱点，更好地为临床服务。

参考文献

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[13]倪晓田，段涛.胎儿先天性心脏病的产前诊断进展〔J〕.中国产前诊断杂志：电子版，2011,3(3)：28-31.

[14]张桂珍，耿斌.实用胎儿超声心动图学〔M〕.北京：中国医药科技出版社，2004：8.

[15]林小影，郭又问，朱才义，等.时空关联成像在胎儿心脏检查中的应用研究[J/CD].中华医学超声杂志：电子版，2011,8(1)：48-57.

(编辑雅文)

◎致作者◎

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