喻才元，何艳婷(综述)，周　宇(审校)

(广东医学院附属医院消化内科，广东 湛江 524000)



神经丝轻链多肽与疾病的关系研究进展

喻才元△，何艳婷△(综述)，周宇※(审校)

(广东医学院附属医院消化内科，广东 湛江 524000)

摘要：神经丝轻链多肽(NEFL)是组成神经细胞骨架的关键成分，并与对神经细胞塑形至关重要的多个蛋白靶点有相互联系，在维持神经细胞形态及使有髓鞘的轴突再生方面起关键性作用，与多种运动神经元性疾病密切相关。最近研究发现，在某些神经系统外组织发生恶性肿瘤时可出现NEFL 异位表达，且其表达量可能与肿瘤的发生、发展和预后及治疗有关，从而可能成为某些肿瘤表观遗传学的标志物。因此，研究NEFL与肿瘤的关系，在肿瘤的早期诊断、预后评价及指导临床治疗等方面有着重要意义。

关键词：肿瘤；运动神经元性疾病；神经丝轻链多肽

神经丝轻链多肽(neurofilament light polypeptide,NEFL)是细胞骨架的关键成分且与对细胞塑形至关重要的多个蛋白靶点有相互联系[1-2]，NEFL的表达异常被认为与多种运动神经元性疾病有关，如腓骨肌萎缩病[3-4]、早发性的神经轴突病变[5]和脱髓鞘疾病[6]等。NEFL基因被证明为一种抑癌基因，位于人类染色体8p21，而这一区域富含抑癌基因[7]，并且基因的失杂合性经常发生于此区域，这种基因的失杂合性被认为是多种癌症发生的机制之一[8]。NEFL有严格的组织特异性，在正常的神经组织表达，除此以外的正常组织不表达，而在某些肿瘤组织中存在异位表达[9]，这种奇特的表达机制目前仍不清楚。……