高丽霞(综述)，吴克雄，张益枝(审校)

(1.克拉玛依市中心医院血液肿瘤科，新疆 克拉玛依 834000； 2.中国医学科学院天津血液病医院白血病中心，天津 300020)



蛋白C和蛋白S及活化蛋白C抵抗在易栓症中联合缺陷的研究进展

高丽霞1※(综述)，吴克雄1，张益枝2(审校)

(1.克拉玛依市中心医院血液肿瘤科，新疆 克拉玛依 834000； 2.中国医学科学院天津血液病医院白血病中心，天津 300020)

摘要：易栓症是临床常见的多病因疾病，致死致残率高。从遗传性凝血、抗凝纤溶异常的角度去探讨其病因和发病机制，对于该病的预防十分重要。遗传性易栓症包括活化蛋白C抵抗(APCR)、抗凝血酶缺陷症、蛋白C、蛋白S缺陷症、凝血因子Ⅴ Leiden和凝血酶原G20210A突变等。部分遗传性易栓症患者可能存在蛋白S缺陷和APCR两种缺陷症并存的可能即联合缺陷。该文对蛋白C、蛋白S、APCR在易栓症中的联合缺陷抗凝体系予以综述。

关键词：蛋白C；蛋白S；活化蛋白C抵抗；联合缺陷

易栓症于1965年由Egeberg[1]提出，是指因分子遗传缺陷而出现的凝血、纤溶活性失衡，极易发生血栓形成的一类疾病，临床主要表现为静脉血栓的形成。易栓症主要有遗传性及获得性2种[2]。其中，遗传性易栓症有抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症、活化蛋白C抵抗(activated protein C resistance，APCR)、凝血因子Ⅴ Leiden和凝血酶原G20210A突变及家庭成员中有基因缺陷者[3]。研究证实，部分遗传性易栓症患者可能存在两种缺陷症并存的可能，即联合缺陷[4]。有学者发现，APCR与蛋白C/蛋白S缺陷并存者明显高于单一蛋白C缺陷或APCR者(血栓事件的发生率分别为73%、31%和13%)[5]。……