刘乃嘉(综述)，闻　杰(审校)

(复旦大学附属华山医院内分泌科，上海 200040)



β细胞功能相关2型糖尿病易患基因的研究进展

刘乃嘉△(综述)，闻杰※(审校)

(复旦大学附属华山医院内分泌科，上海 200040)

摘要：2型糖尿病是环境和遗传因素共同作用引起的代谢紊乱，是以胰岛素分泌不足和作用障碍引起高血糖为特征的临床综合征。此前，大多数关联分析和候选基因研究只发现了少量的2型糖尿病相关疾病易患基因位点，而全基因组关联研究的出现改变了这种格局，发现了大量与2型糖尿病相关性较强的基因位点，其中大多与β细胞功能下降相关。2型糖尿病易患基因的发现，有助于人们更好地了解其发病机制，并制订相应的诊断、预防和治疗措施。该文就2型糖尿病易患基因与β细胞功能的相关性予以综述。

关键词：糖尿病，2型；易患基因；β细胞

糖尿病是一种全球范围内流行的复杂代谢性疾病，由血糖水平过高而引起器官组织结构功能异常。当胰岛素的产生和分泌不能满足机体的代谢需要时，就导致了糖尿病。2型糖尿病是糖尿病最主要的类型，且发病率呈逐年上升的趋势[1]。其遗传方式为多基因遗传、多因子参与,既可由一个主基因与其他微效基因加上环境因素共同作用所致,也可以由许多微效基因共同参与形成叠加效应再加上环境因素所致[2]。因此，2型糖尿病是遗传和环境因素之间相互作用所导致的复杂遗传性疾病。现就β细胞功能相关2型糖尿病易患基因的研究进展予以综述。……