·病例报告·

结节性硬化合并破裂脑动脉瘤1例☆

黄志鹏*陈春丽△方文华*陈伏祥*游鸿海*林元相*康德智*

结节性硬化 脑动脉瘤 临床表现

结节性硬化（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传性疾病，又称Bouneville病。TSC可累及全身多个器官和系统，包括脑、肾脏、视网膜、皮肤、脾脏、心脏、骨骼和肺等，以肾脏为最多见[1]。TSC累及血管时主要为外周大、中动脉，颅内动脉较少受累，因此，TSC合并脑动脉瘤报道甚少[2]，目前国内尚无报道。本文将报道1例新发病例，并探讨结节性硬化合并脑动脉瘤的临床表现、发病机制、早期诊断及治疗。

1 资料

图1 患者累及皮肤的临床表现：双侧面颊部皮脂腺瘤（A、B)；双手指及右脚趾甲周纤维瘤(C、D)

图2 颅内动脉瘤及蛛网膜下腔出血的影像学资料：发病第1天颅脑CT平扫示蛛网膜下腔出血(A、B)；颅脑CTA示双侧大脑中动脉M1M2交界处动脉瘤，责任动脉瘤位于双侧(C、D)

图3 累及多个脏器的影像学表现：肺部CT示双肺发类圆形低密度影(A)；肝脏CT示肝实质内见多发类圆形低密度影（B）；腹部CT示右肾错构瘤，左肾缺如（C）；颅脑MRI平扫+增强示右小脑半球皮层下、双侧侧脑室壁可见多发异常信号，无明显强化(D、E)；腰椎CT示椎体及附件见高密度影(F)

患者，女，60岁。因突发头晕、头痛2d急诊入院。既往智力正常，无痫性发作病史。20年前因“左肾肿瘤伴出血”行“左肾肿瘤+左肾切除”，病理确诊为左肾血管平滑肌脂肪瘤。入院查体：血压153mmHg/100mmHg；神志昏睡，GCS评分E3+V4+M6=13分；双瞳孔等大等圆直径2.5mm，反射灵敏；四肢肌力、肌张力正常，双侧巴氏征（-），颈抵抗4横指。右上腹扪及一4cm×4cm肿块，质硬，边界清。……