穆卫东, 胡翠爱

病例报告

神经皮肤综合征2例报道

穆卫东, 胡翠爱

神经皮肤综合征； 血管瘤； 结节性硬化； 儿童

神经皮肤综合征是由外胚层组织器官发育所致。病变累及神经系统(脑及周围神经)皮肤及其他内脏,通常称为斑痣性错构病或先天性斑痣病[1]。属常染色体显性遗传病。临床特点是多系统、多器官受损。常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化症及颅面血管瘤病。患病率较低,在3/10万～5/10万。虽然发病率不高,因受累器官、系统不同,其表现多种多样,易被忽略或误诊,现将本科近年内发现颅面血管瘤病及结节性硬化症各1例情况报道如下。

1 病例资料

病例1：患儿男,5个月,2008-09-12初诊。因发热伴右侧上下肢抽搐3 d入院。患儿于入院前3 d无明显诱因出现发热,体温38.5 ℃左右,伴有烦躁哭闹、呕吐,呕吐为非喷射状,呕吐物为胃内容物,量少,共2次,并出现右侧上下肢抽搐,昏迷,呼之不应,眼球转向右侧,口吐白沫,颜面发绀,约数十秒钟后自行缓解,缓解后吃奶、玩耍如常,无嗜睡,无咳嗽,无腹泻,急送当地卫生院,以急性上呼吸道感染,高热惊厥收住入院,给予止惊,青霉素、氨苄青霉素抗感染,20%甘露醇降颅内压等对症治疗,治疗3 d后患儿热退,抽搐反复发作遂转入本科。患儿出生后左侧面部有酒红色血管痣(图1见封三),颜色及大小一直无变化；其父母为表兄妹婚配,家族中无遗传病史。入院体查：体温37 ℃,脉搏136次/分,呼吸34次/分,发育正常,神志清楚,自动体位,左侧面部有血管痣,呈酒红色,边界清楚,未突出于皮肤表面,压之不褪色,分布与三叉神经走行一致,其他部位无皮疹；前囟约0.5 cm×0.5 cm大小,平软,瞳孔等大等圆,约3 mm,对光反射灵敏,外耳道无脓性分泌物；颈软无抵抗,心、肺、腹查体未见阳性体征；神经系统查体：四肢肌力及肌张力正常,生理反射存在,双侧巴彬斯基症(+)；实验室检查：血沉、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、电解质、脑脊液、脑电图、头颅CT均正常；诊断为颅面血管瘤病。入院后患儿仍有抽搐发作,抽搐症状同前,给予苯巴比妥止惊及其他治疗,2 d后,患儿抽搐减轻,5 d后抽搐症状消失,好转出院,最后诊断为颅面血管瘤病。

例2：患儿男,13岁,2011-05-07初诊。因突发抽搐1次,昏迷4 h入院。患儿于入院前4 h在睡眠中突发抽搐,抽搐时,颜面发绀,眼球上翻,头后仰,口吐白沫,四肢强直,经刺激人中等方法,抽搐未缓解,急送当地卫生院,约1 h后自行缓解；缓解后患儿一直昏迷状,经治疗无好转遂转入本科。患儿于出生3个月时,突发抽搐1次,表现为颜面发绀,头后仰,双眼球上翻,四肢强直,持续数分钟后自行缓解,缓解后患儿吃奶、睡眠如常；发作次数频繁,每天十余次,曾住院治疗,考虑为婴儿痉挛症,给予口服苯巴比妥,每次10 mg,每日3次,抽搐次数明显减少,每日发作4～5次,每次持续数十秒,好转出院；出院后继续口服苯巴比妥及小儿惊风丸后,抽搐次数进一步减少,每日1～2次,每次数秒,之后间断服药,抽搐间断发作,数日一次,每次1～2 s。3岁时,患儿抽搐症状发作频繁,曾在外院行头颅CT、脑电图等检查,最后诊断为癫痫,给予口服苯妥英钠,治疗效果满意,患儿抽搐次数明显减少,数日发作1次；5岁后患儿再无抽搐,逐渐停药。患儿出生后两侧鼻唇沟处有散在淡红色皮疹,之后逐渐增多,且向面颊、下颌部扩散(图2见封三)；背部约腰椎1～2水平正中线有大小约2 cm×3 cm,稍高于皮面的斑块(图3见封三),颜色比正常皮肤稍黑,以后颜色逐渐变淡,比正常皮肤白,无痛、痒感；患儿现上小学一年级,记忆力、理解力均差。入院体查：体温37.0 ℃,脉搏78次/分,呼吸18次/分；面色红,浅昏迷,压迫框上神经稍有反应；鼻唇沟、面颊、下颌、上眼睑处可见散在淡红色丘疹,针尖至黄豆大小,略高出皮面,压之褪色,呈蝶形分布,较密集；背部约腰椎1～2水平正中线,稍偏右处可见约5 cm×10 cm大小色素脱失斑,略高出皮面,边界清楚,无压痛,无脱屑；咽部无充血,双侧扁桃体无肿大；颈部无抵抗,双肺呼吸音正常,心律齐,无病理性杂音,肝脾未触及,克氏征(-)、布氏征(-)、巴宾斯基征(-)、戈登征(-)；辅助检查：血沉、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、电解质、脑脊液均正常；脑电图示：高幅慢波增多,后头部右侧大于左侧；头脑CT见棉花团样钙化影。初步诊断：结节性硬化症。入院后给予止惊、脱水等对症治疗后患儿病情好转,抽搐停止,神志转清,治疗4 d好转出院。最后诊断为结节性硬化症。

2 讨论

神经皮肤综合征是一组遗传性先天发育异常的疾病,是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病,特别是神经皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层[2]；其中颅面血管瘤病与结节性硬化症是最为常见的两种类型。

颅面血管瘤病又称为Sturge-Weber综合征或脑三叉神经血管瘤病,是一种少见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征[3],临床上以一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管斑痣、对侧偏瘫、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的一组先天性疾病[4]。以面部典型血管瘤伴癫痫、智力低下、青光眼、突眼、头颅CT有钙化灶为主要特征。患儿出生即有红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经分布,严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干,少数可见于口腔黏膜；血管痣边缘清楚,略高于皮肤,压之不退色；只有当血管痣累及前额和上眼睑时才会伴发青光眼和神经系统并发症,若只波及三叉神经第2或第3支,则神经系统症状较少[5]。病例1中,患儿出生时左侧面部即有酒红色血管痣,其分布与三叉神经走行一致,且患儿父母为近亲结婚,发病时伴有抽搐,符合颅内血管瘤病的临床特征。颅面血管瘤需与单纯皮肤上的血管病鉴别,单纯的皮肤血管病没有神经系统症状,如癫痫、颅内钙化等表现。

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病。患病率在1/6 000～1/9 000,一个基因(TSC1)定位在第9号染色体长臂上(9q34),另一个基因(TSC2)定位于16p13.3[6]。其主要病理组织学改变是室管膜下结节,常位于侧脑室前角。显微镜下可见一些过度增生的星形细胞,结节有钙化趋势。常见具有诊断性意义的特征有：皮肤色素脱失斑,侧脑室室管膜下结节,大脑皮质结节,面部血管纤维瘤,心脏横纹肌瘤和肾脏血管肌脂瘤等,常伴有癫痫和智力低下[7]。面部血管纤维瘤为本病特有体征,90%～100%患儿在鼻三角区出现,呈红褐色或与皮色一致,丘疹状或斑块状。90%者在婴儿期皮肤可见色素脱失斑。惊厥是本病的一个突出症状,多在2岁以内发病,常为婴儿痉挛发作、肌阵挛发作或失张力发作。智力减退,60%患儿智力低于正常小儿,程度可轻可重,并随年龄增长而加重。部分患者可有肾脏及心脏受累。头部CT可见到大脑半球的多灶性结节改变,有确诊价值[8]。

病例2中,患儿有反复惊厥史,曾误诊为癫痫,经抗癫痫治疗后,患儿抽搐症状时轻时重,智力低下明显,面部有蝶形皮脂腺瘤,背部有色素脱失斑,脑电图异常,头脑CT可见棉花团样钙化影。符合结节性硬化症的临床特征,易做出明确诊断。

神经皮肤综合征是一种先天性疾病,临床症状多样化,往往易被忽略或误诊,一般预后良好,目前还没有有效的治疗方法,均以对症治疗为主。本病为先天性疾病尚无系统预防措施。

[1] 侯熙德.神经病学[M].3版.北京：人民卫生出版社,1997：200.

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(本文编辑：刘颖)

743400 甘肃 平凉,甘肃省静宁县人民医院儿科

穆卫东(1986-),男,医师。研究方向：小儿内科疾病的诊断与治疗 通讯作者：胡翠爱,E-mail:512238847@163.com

10.3969/j.issn.1674-3865.2015.06.046

R744.51

B

1674-3865(2015)06-0657-02

2015-06-05)