李亚丽，汶颖雪 (陕西省宝鸡市眉县中医医院，陕西 宝鸡 722300)

新生儿先天性代谢性疾病筛查主要是针对先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症等先天性代谢性疾病进行筛查，可使导致儿童智力障碍的这类疾病被早发现、早诊断，从而早治疗［1］，对于改善患儿的预后及生活、生存质量等有不可忽视的作用。先天性新生儿疾病筛查包括多个环节:标本的采集环节、标本的保存与运送环节、标本的检测、阳性的召回与治疗等，合格标本的采集则是筛查的首要环节，尤为重要。我院从2009年开始新生儿先天性代谢性疾病的筛查工作，随着时间的推移，工作经验的积累，护理干预措施的切实落实，护士及家属对先天性代谢性疾病筛查重要性的认识明显提高;标本采集率和标本合格率也明显提高。

1 资料与方法

1.1 一般资料:选取2009年～2013年新生儿先天性疾病筛查 (先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症)的标本采集资料。2009年1月～12月新生儿分娩总数789例，采集标本数459例;2010年1月～12月新生儿分娩总数812例，采集标本数614例;2011年1月～12月新生儿分娩总数854例，标本采集数825例;2012年1月～12月新生儿分娩总数881例，采集标本数868例;2013年1月～12月新生儿分娩总数953例，采集标本数945例。

1.2 方法:对选取的五组新生儿的筛查资料进行分析:我院2009年1月开展此项工作，先前由于护士对新生儿先天性代谢性疾病筛查工作的重要性认识不足，重视程度不够，宣传不到位，导致家属对新生儿先天性代谢性疾病 (先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症)的知识缺乏和对筛查的重要性和科学性认识不足，认为新生儿太小，不能耐受检查，还有经济原因等，不配合标本采集;标本采集技术不成熟，经验不足，缺乏技巧等导致血膜标本的采集率和标本合格率不够理想。通过认真分析原因，积极总结经验教训，制定出切实可行的护理干预措施。加强护士思想教育，使其认识到先天性疾病筛查工作的重要性，从而提高工作积极性和创造性;加大宣传力度，使家属对疾病知识和筛查知识充分了解，从而提高筛查的依从性，积极配合血膜标本的采集;通过系统地技术培训和临床经验总结、积累，标本采集率明显提高，标本合格率明显提高。

2 结果

2009年～2013年五组新生儿先天性甲状腺功能减退症和先天性苯丙酮尿症标本采集率、标本合格率比较:由表1显示，随着年份的增加，护士及家属对先天性代谢性疾病筛查重要性的认识明显提高;标本采集率和标本合格率也明显提高。见表1、2、3。

表1 血膜标本采集分析(例)

表2 护理干预措施对血膜标本采集率影响的统计学分析(例)

表3 护理干预措施对血膜标本合格率影响的统计学分析(例)

3 讨论

3.1 加强先天性代谢性疾病知识教育，大力宣传新生儿筛查工作的重要性，可使家属对疾病知识和筛查知识充分了解，从而提高筛查的依从性，积极配合血膜标本的采集。

先天性甲状腺功能减退症(Congenital hypothyroidism)简称甲低，是因先天性或遗传因素引起甲状腺发育障碍、激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后，此病又称呆小病，是儿童最常见的内分泌疾病。此病迟发现对儿童智力发育影响很大，可导致身材矮小、智力低下、运动发育障碍、动作发育迟缓、聋哑、痉挛性瘫痪等［2］。如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常，大于10个月发现治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。此病是严重致残性疾病，因此要高度重视。

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为络氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，尿有特殊的鼠尿样臭味，属常染色体隐性遗传病［2］。未能及早治疗可发生不可逆的脑损伤而致智力低下，甚至惊厥发作。苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常，如果不加治疗，3～6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。

新生儿筛查是现代儿童保健的一项重要内容，对优生优育，提高出生人口的素质具有积极而深远的意义。先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症已列入我国新生儿疾病筛查项目之中。这两种疾病的筛查对于改善患儿的预后及生活、生存质量等有不可忽视的作用。

通过科室责任护士发放宣传资料、一对一反复知识宣教、播放有关的电教知识、新生儿家长之间沟通等方式进行相关知识宣传，使新生儿父母对疾病知识和筛查知识有了充分了解，从而提高了筛查的依从性，积极配合血膜标本的采集。

3.2 加强对工作人员的业务培训，在临床工作中不断总结经验，规范操作方法，提高采集技巧，提高血膜标本的合格率:之前存在采血时限把握不严(出生后72 h内采集标本)，采血不顺利，血片反复沾血，喂养不当(母乳喂养率低)，血片存放不当(阳光直射或血膜未干置入冰箱)，采血量少，标本送检不及时等导致标本合格率低。通过专业化培训学习，笔者规范了血膜标本的采集方法:新生儿出生后充分的母乳喂养，满72 h给予标本采集;采血前先和家属密切沟通，给新生儿充分哺乳，并将足跟置入温水轻轻揉搓充血，在足跟外侧血运最丰富处斜刺法采血［3］，弃去第一滴，再充分留取一大滴血，轻轻粘于血膜，直径＞10 cm，同法共采集3～4个血标本;将采集好的血膜置于避光处晾干，大约2 h后置入4℃冰箱保存，3 d内规范送检。规范标本采集后标本合格率明显提高。同时对足月小样儿、早产儿、伴有疾患的新生儿等均根据具体情况一个月内推迟采血(将新生儿的出生证科室暂为保管)。经过不断努力，血膜标本合格率大大提高。

在各方面的努力、配合和支持下，保证了标本采集环节的有效落实，使新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查工作顺利开展，做到早发现、早诊断、早治疗。

［1］ 曹 奕，王艳萍，袁 萍，等.中国新生儿筛查率地域差异及其影响因素的空间关联分析［J］.中华流行病学杂志，2011，32(1):93.

［2］ 崔 焱.儿科护理学［M］.第5版.北京:人民卫生出版社，2012:366-370，417-420.

［3］ 张 婷，曹 静，董明翠，等.新生儿疾病筛查采血护理体会［J］. 吉林医学，2012，33(35):7824.