马春林 谢娟娟 宋旭津 陈 清 苏 莉 古 联

(广西中医药大学第一附属医院，广西 南宁 530023)

缺血性脑卒中是一种多基因复杂疾病，而血脂异常是缺血性脑卒中最常见的危险因素之一，全基因组关联研究(GWAS)发现染色体12p13上NINJ2基因附近的遗传多态性rs12425791与缺血性脑卒中的关联达到GWAS显著性水准〔1〕。rs12425791被认为是很有希望的缺血性脑卒中的易感遗传变异。本研究旨在分析GWAS支持的遗传变异rs12425791与老年人血脂代谢的相关性。

1 对象与方法

1.1对象 2009年7月至2011年6月期间，在广西中医药大学第一附属医院体检中心进行健康体检的60岁以上老年人，共143例。其中，男102例、女41例，平均年龄(70.32±8.56)岁。排除有脑卒中、脑动脉瘤、阿尔茨海默病、痴呆、帕金森病等神经精神疾病病史者。研究对象均知情同意，无亲缘关系。经HWE检验rs12425791基因型在143例老年体检者的频数分布符合HarDY-Weinberg平衡定律(P>0.05)，说明所应用的抽样群体适合于遗传分析。

1.2标本采集及血脂检测 于体检当日上午空腹抽取外周血液标本5 ml，分为抗凝血和非抗凝血。抗凝血置于-4℃保存，并于3 d内提取血液基因组DNA。将非抗凝管血进行血脂水平检测，采用日立 7600全自动生化分析仪来检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)水平。血脂异常：根据中国成人血脂异常诊断标准〔2〕，TC≥6.22 mmol/L为TC升高，TG≥2.26 mmol/L为TG升高，LDL≥4.14 mmol/ L为LDL升高，HDL<1.04 mmol/L为HDL降低。

1.3DNA提取及基因分型 采用天根科技(北京)有限公司生产的血液基因组DNA提取试剂盒〔TIANamp Blood DNA Kit(离心柱形)〕提取血液基因组DNA，试剂盒目录号为DP318DNA，按照产品说明书所述步骤提取血液基因组DNA。将……