■冯善伟

引言

2006年全国第二次残疾人抽样调查数据显示，我国0～17岁各类残疾儿童共计504.3万，约占残疾人总数的6.08%。儿童时期的残疾常持续终生，给患儿本人、家庭和社会带来沉重的精神负担和经济负担，儿童残疾预防应得到特别关注[1］。儿童尤其是低龄儿童患儿更依赖父母，因此家庭环境对儿童残疾发生有显著影响[2］。苯丙酮尿症(phenylketonuria，以下称PKU)是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病，新生儿早期筛查和严格饮食治疗是预防PKU造成智力残疾的有效手段，家庭对患儿能否及时诊断和坚持规范的饮食治疗具有重要作用。本文以PKU筛查和治疗依从性为例分析家庭环境对儿童残疾预防的影响，以期引起有关方面及公众对这一问题的关注。

1 PKU概述

PKU是一种可通过筛查和饮食控制治疗的代谢性遗传病。我国PKU的发病率约为1/11188，据估算每年约有1200～2200名PKU新患者出生，社会上患者总数可达10～12万，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担[3-5］。PKU是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性下降、血中苯丙氨酸聚集致中枢神经系统受损所致。新生儿期PKU患儿无任何临床表现，若不治疗生后3个月可出现不可逆转的智能发育迟缓和语言发育落后， 随年龄增大而加重，60%属重度智力低下，伴有精神行为异常，约1/4 伴有癫痫发作。患儿头发、皮肤颜色淡，尿液、汗液散发出鼠臭味。无论治疗与否寿命一般不受影响。血苯丙氨酸浓度常 >1 200 umol/L(20 mg/dl)[3］。

PKU可通过低苯丙氨酸饮食治疗控制，饮食治疗与预后密切相关。该……