田普宁，李芳莉，王 宁，郝艳玲，刘红玲

(甘肃省白银市第一人民医院，白银 730900)

新生儿疾病筛查是用快速、简便、敏感的检测方法，对一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，从而使患儿在临床尚未出现病变而其体内代谢或功能已变化时就做出早期诊断，结合有效的治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育[1]。根据我国《母婴保健法》要求至少对新生儿进行先天性甲低(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两项筛查。从2009年1月至2013年8月，我市共出生活产儿13 300例，进行新生儿疾病筛查10 078例，现将筛查结果分析报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2009年1月 至2013年8月白银市8家医疗机构出生的活产新生儿13 300例，进行新筛10 078例。全部为足月正常新生儿，孕周38～40周，新生儿出生Apgar评分8～10分，母乳喂养。

1.2 标本采集方法 新生儿出生后72 h，喂足6次奶后沐浴取足跟血3滴，滴渗到新生儿疾病筛查专用滤纸上，自然渗透、晾干，装入密封袋内置4℃冰箱保存。于7～14 d由白银区妇幼保健院新生儿疾病筛查专干收取血样标本，递送至甘肃省新生儿疾病筛查中心检测。

1.3 筛查方法 采用细菌抑制法检测新生儿血斑中的苯丙氨酸(Phe)浓度，以酶联免疫法检测新生儿血斑中的甲状腺激素(TSH)水平。

1.4 诊断标准 凡滤纸血Phe≥4 mg/dl, 滤纸血TSH≥15 Ulu/ml为可疑病例，可疑病例由筛查机构通知患儿家属，再次采血复查，筛查中心确诊。

1.5 筛查程序 按照知情同意、标本采集、标本递送、实验室检测、确诊、治疗、追踪随访的程序进行，各个环节均有详细的规章制度、操作规范和严谨的质量控制，确保筛查质量。……