陈兴健 徐百成 陈迟 朱一鸣 刘晓雯 杨小龙 王艳莉 边盼盼 郭玉芬,2

耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一 ，据统计每1 000名新生儿中有1～3 例为听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关[1, 2]。研究发现非综合征型聋(nonsydromic hearing loss,NSHL)患者大多为常染色体隐性遗传，而在被定位和克隆的耳聋相关基因位点中，缝隙连接蛋白B2(gap junction protein bate-2，GJB2)基因突变最为常见，约有50%的常染色体隐性遗传非综合征型聋患者存在该基因的突变[3]。既往针对耳聋相关基因的研究表明，GJB2 基因突变导致的非综合征型聋具有明显的种族差异性，且突变复杂多样[4, 5]。新疆是一个多民族聚居的地方，地域背景民族特点独特，为了解新疆各民族耳聋基因突变谱和热点突变的特点，本研究应用多重单核苷酸多肽性(single nucleotide polymorphism，SNP)分型技术(SNPscan)对新疆四个主要少数民族非综合征型聋患者进行了GJB2基因的突变检测，报告如下。

1 资料与方法

1.1研究对象 从新疆地区12个地州市的残联、聋儿语训中心、聋哑学校及特殊教育学校耳聋患者中筛选出非综合征型聋患者(先证者)565例作为研究对象，其中，维吾尔族428例，男218例，女210例，年龄3～57岁，平均14.87±9.66岁；回族41例，男19例，女22例，年龄3～22岁，平均12.07±5.17岁；哈萨克族64例，男36例，女28例，年龄4～55岁，平均19.15±12.23岁；柯尔克孜族32例，男20例，女12例，年龄7～45岁，平均22.63±12.17岁。均排除外、中耳病变引起的听力损失，听力检测均显示为双侧中重度以上感音神经性听力损失；按照听力损失的国际标准分级(WHO-1997)：维吾尔族患者中，重度听力损失者16例，重度44例，极重度368例；回族患者中，重度听力损失者5例，极重度36例；……