刘艳骄

·病例探讨·

同一家族中6例发作性睡病报告

刘艳骄

患者某（IV 2）2013年7月6日，主因发作性睡眠2年余来我科就诊。患者10岁时，因某天家长责骂后，突然出现下肢瘫软，进而出现不可抗拒睡眠，发作不定时，环境无聊时尤甚，伴见情绪激动时下肢突然乏力，情绪暴躁易怒，食欲旺盛，夜间睡眠出现多梦，梦语，睡眠中肢体抽动等症状。曾于2013年2月于北京宣武医院就诊，查多次小睡试验，结果为：5次小睡中可见3次rem睡眠，平均睡眠潜伏期缩短，时间为3.2 min。诊断为发作性睡病，予托莫西汀治疗，服药后嗜睡症状好转，但出现食欲不振情况。查体见：发育正常，神清，精神可，查体合作，对答切题，体型消瘦，头颅正常，咽后壁可见淋巴滤泡，甲状腺正常，心肺正常，神经查体未见异常。

患者某（IV 1），2013年7月8日，主因发作性睡眠1年余来我科就诊。患者13岁时，自某此家人责备后，出现不可抗拒睡眠，伴见猝倒，睡眠瘫痪，睡眠幻觉，情绪激动时下肢乏力，食欲亢进，体重增加，情绪暴躁，夜间睡眠多梦，梦语，睡中肢体抽动，偶有恐惧感。曾于当地医院查头部CT、磁共振未见异常。患者2012年12月，曾于首都儿童医院就诊，作多次小睡试验示：平均睡眠潜伏期5.1 min，可见5次rem睡眠，rem睡眠潜伏期为1.2 min。诊断为发作性睡病。予托莫西汀治疗，症状有所缓解。查体示：发育正常，神清，精神可，查体合作，对答切题，正常体型，头颅正常，咽后壁可见淋巴滤泡，甲状腺正常，心肺正常，神经查体未见异常。

患者某（III 11），20岁时从2008年经历地震惊吓后，出现不可抗拒睡眠，伴见睡眠幻觉，睡眠瘫痪症状，曾于宣武医院就诊，查多次小睡实验示：5次小睡出现5次rem睡眠，平均睡眠潜伏期缩短，时间为1.1 min。诊断为发作性睡病，予托莫西汀治疗，症状有所缓解。

患者某（II 1），20余岁时出现发作性睡眠，伴见睡眠瘫痪，睡眠中肢体抽动等症状，未就诊。

患者某（II 11），20余岁时，于受惊吓后，出现发作性睡眠，伴见睡眠瘫痪，未就诊。

患者 （I 2），具体发病时间不详，出现发作性睡眠，未就诊。

图1 发作性睡病患者家族谱示意图

讨论：发作性睡病是以白昼难以自我控制的嗜睡，发作性猝倒，睡眠幻觉、睡瘫为特征的睡眠疾病。根据是否伴发猝倒分为：发作性睡病分为伴猝倒的发作性睡病和不伴猝倒的发作性睡病。发作性睡病的病因目前还不十分明确，通常认为与遗传，感染等相关。人群患病率为0.03%～0.16%，多见于儿童及青少年，男多于女。

从该家系谱调查发现，家族史明显，连续四代发病，具有遗传特征；男女均有患病，女多于男；患者发病年龄有逐代减小的趋势；该家族6例患者中有4例明确表示，自患者受到惊吓、责备后出现症状，故认为除遗传外，可能还与情绪因素有关。四联征中，该家系伴见睡瘫者有4例、睡眠幻觉2例、猝倒1例，此外多见睡眠中抽动、多梦、睡语，以及半天情绪暴躁，食欲亢进等。

［1］Hauri PJ，Sateia MJ，Collop N，et al.International classification of sleep disorder.2nded［M］.Westchester：One Westbrook Corporate Ceter，2005：79-93.

［2］W ing YK，Li RH，Lam CW，et al.The prevalence of narcolepsy among Chinese in Hong Kong［J］.Ann Neurol，2002，51：578-584.

100053北京，中国中医科学院广安门医院心理科