毕永祥赵良运齐书武姜安超综述 肖民辉审校

1. 大理学院临床医学院（云南大理 671000）; 2. 云南省第一人民医院泌尿外科

雄激素不敏感综合征与尿道下裂、隐睾的相关性

毕永祥1,2赵良运2齐书武2姜安超2综述 肖民辉2审校

1. 大理学院临床医学院（云南大理 671000）; 2. 云南省第一人民医院泌尿外科

一、雄激素不敏感综合征

雄激素不敏感综合征（Androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种X连锁隐性遗传病，患者的染色体核型为：46，XY，其发病的关键在于与男性化有关的雄激素靶器官受体缺陷，导致靶组织对雄激素不敏感，从而使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失，最后导致性征发育异常。AIS在新生男孩中的发病率为（1.6～5.0）/10万[1]，是由位于X染色体的长臂（Xq11-12）的雄激素受体（Androgen receptor，AR）基因突变引起的[2]，有明显的遗传倾向。AIS分为完全型的雄激素不敏感综合征（Complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）和不完全型的雄激素不敏感综合征（Partial androgen insensitivity syndrome，PAIS），两者在临床上有较大的表型差异, 患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关。

完全型的成年患者，通常身高正常或高于女性的平均身高，出现类似女性的乳房发育，无阴毛、腋毛或稀少；外阴、大小阴唇发育不完全，无宫颈和子宫。不完全型的成年患者，除有完全型雄激素不敏感的部分特征外，还有不同程度的男性化表现，外生殖器性别模糊，还可能出现阴蒂增大、阴唇融合、尿道下裂、小阴茎等体征。CAIS患者由于外表完全女性化，而睾丸位于腹腔内或腹股沟部，常被误认为是疝，常因无月经或不孕而就诊[3,4]，而异位的睾丸由于位于腹腔内长期受到较高体温的影响可能发生癌变[5]。……