李文茂贾东方许嵘，2

（1.华侨大学生物医学学院，泉州 362021；2.泉州医学高等专科学校，泉州 362100）

基因组转录调控元件分析方法研究进展

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（1.华侨大学生物医学学院，泉州 362021；2.泉州医学高等专科学校，泉州 362100）

真核生物的基因表达是一个非常复杂的过程，需要多种转录调控元件的协同作用精确调控。全基因组转录调控元件的筛选和鉴定对于基因表达调控机制和生物学功能研究具有重要意义。但转录调控元件的高效筛选及功能验证仍是研究人员面临的主要挑战。结合近年来转录调控元件的研究成果，对基因组中转录调控元件的预测、筛选及功能验证方法做一综述。

转录调控元件 高通量筛选 标志物

诸多生物学功能的实现取决于基因在时间和空间上的特异性表达。真核生物的基因表达调控是一个极其复杂的过程，需要一系列转录调控因子和DNA序列精确地相互作用。参与基因转录调控的DNA序列称之为转录调控元件（Transcriptional regulatory elements，TREs），主要包括启动子、增强子、绝缘子等。据估算，哺乳动物基因组中约有5%的DNA序列含有编码信息，但仅有1.5%的序列能够编码蛋白质［1］。最近的研究表明，许多疾病的发生与转录调控元件的突变相关，因此，这些非编码转录调控元件的筛选及功能探索对基因表达调控机制和生物学功能研究具有重要意义［2］。

如何对基因组中的TRE进行准确预测，将是研究人员面临的一个重大挑战。与固定于基因5'端的启动子不同，一些调控元件在基因组中位置不固定，如增强子，可以通过远程相互作用与远端启动子相互作用，调控基因表达。……