雷佩佩刘长山王秀军薛亚梅

醛糖还原酶基因5′端（AC）n多态性与糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变的相关性*

雷佩佩①刘长山②王秀军②薛亚梅①

目的：探讨2型糖尿病（DM）醛糖还原酶（AR）基因5′端的（AC）n的多态性与糖尿病肾病（DN）、糖尿病周围神经病变（DPN）易感性的关系。方法：选择本院2型DM患者119例为DM组，根据其同时伴（+）或不伴（-）DN与DPN，将DM组分为四个亚组：DN-/DPN-组、DN-/DPN+组、DN+/DPN-组、DN+/DPN+组；同时选取健康体检者62例为正常对照（CON）组。采用聚合酶链反应（PCR）及尿素/甲酰胺聚丙烯酰胺凝胶电泳银染显色法分析各组AR基因的二核苷酸（AC）n串联重复序列的多态标记，比较各组间等位基因频率和基因型频率。结果：各组中Z-2等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05），其中在DN+/DPN+组最高，在DN-/DPN-组最低；Z+2等位基因频率在DN-/DPN-组显著增高，在DN+/DPN+组显著降低，两组比较差异有统计学意义（P＜0.01）；纯合子Z-2/Z-2基因型频率在DN+/DPN+组显著高于其余各组，而纯合子Z+2/Z+2基因型频率在DN-/DPN-组显著高于其余各组。结论：Z+2等位基因是2型糖尿病患者发生DN及DPN的保护性基因；Z-2等位基因是DN易感基因，而病程和Z-2等位基因可能共同促进了DPN的发生。

2型糖尿病； 醛糖还原酶； 糖尿病肾病； 糖尿病性周围神经病变

糖尿病肾病（DN）及糖尿病周围神经病变（DPN）均为较常见的糖尿病微血管并发症（DMAP），严重影响患者生活质量。目前大量证据表明遗传因素与环境因素同样在DMAP的发生、发展中起重要作用，醛糖还原酶（AR）基因则是目前最受重视的候选基因之一。本研究旨在探讨山东地区2 型DM患者AR基因5′端的（AC）n的多态性与DN、DPN易感性的关系。……