付冬丽，杨广礼，代燎原， 罗玉柱

(1. 甘肃农业大学 动物科学技术学院，甘肃 兰州 730070；2. 商丘师范学院 生命科学学院，河南 商丘 476000)

动物毛色遗传研究是动物表型变化遗传机理研究的最好模型[1]。目前实验小鼠内存在378个与毛色相关的遗传座位，171个毛色功能基因已经被克隆鉴别[2]。这些基因以不同路径单独或联合影响着动物色素细胞的发育、分化、增殖和迁移等过程，还影响着色素细胞分泌黑色素的合成、转运和分布，最终影响动物表型毛色和羽毛[1]。而这些基因的编码区域和调控序列引起的突变，如SNP、复制、插入和缺失，对动物的毛色变异都有可能起主要作用。动物的毛色表型性状受其体内所存在的两种黑色素前体物质：真黑色素和伪黑色素所控制[3]。Agouti基因(ASIP)编码的是一类旁分泌信号蛋白分子，作为MC1R基因的配基，来抑制MC1R的信号。它们的比率基本上受ASIP和MC1R配合受体系统控制。MCIR基因突变使其失去功能，动物的基本毛色为黄色(伪黑素占优)，而MCIR基因功能的获得或ASIP基因突变使其功能丧失，动物的毛色为黑色(真黑素占优)。

ASIP基因结构在哺乳动物内具有很高的保守性，包括鼠、人、马、猪、牛和犬[4-9]。小鼠基因组的插入或删除变异会影响ASIP及其邻近座位ASIP基因表达调控的解除，引起黄色素的沉积、成年鼠肥胖、糖尿病、肿瘤生长和胚胎的死亡[10]。其它鼠ASIP编码区和调控区域的突变影响着ASIP的表达和功能，最终影响被毛色素沉积模式[11-12]。ASIP基因变异使其功能丧失，导致动物毛色的变异已经在家养动物类群中发现，如犬属动物、猫、猪、马、老鼠和狐狸等[6，9，13-16]。……