郭伊荃

长春市妇产医院，吉林长春 130000

染色体异常在医学临床上一直是人们十分关注的病症。造成妇女自然流产的常见因素有染色体异常，一旦检查属于染色体异常的情况，那么轻者会令妇女自然流产，严重的还可能生出智力低下后者是先天畸形的胎儿[1]。所以，近年来，生殖技术水平有所提高，基本实现了能够通过胚胎植入等医学方式来预防或诊断。已经自然流产过的夫妇在生育之前应该做好染色体的检查工作，这样可以为植入前遗产学、生产前诊断以及生育遗传咨询等问题上提供重要的研究线索[2]。本项研究主要是分析最近几年有自然流产史的夫妇来我院做的细胞遗传学检查结果，站在遗传效应这一角度，对自然流产和染色体核型异常这两者之间的关系进行分析和演技，为我国产前诊断和临床遗传咨询提供了具体的参考资料，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本研究选取2010年1月—2012年12月由于自然流产而来本院进行外周血中淋巴细胞的染色体检查患者夫妇一共296例，女性为155例，男性为141例，例患者年龄在21～43岁之间，平均年龄为28岁。

1.2 方法

主要通过培养受检者淋巴细胞和常规收获制片，然后进行G显带的处理。对于核型运用G显带，如有必要可以配合C显带，每一例计数的中期分裂相定为30个，然后分析5个分裂相，如果出现异常则加倍分析。对于检查出的染色体核型异常患者和自然流产次数进行分析，研究二者的相关关系。

1.3 统计学处理

运用SPSS 12.0软件进行统计数据处理。如果P ＜ 0.05，差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 染色体核型异常的类型

全部流产患者中，经检查属于染色体核型异常患者夫妇共16例（5.41%），女性为9例（3.04%），男性7例（2.36%），全部受检者属于臂间倒位患者共5例（1.69%），属于互相易位为7例（2.36%），属于罗伯逊易位患者共4例（1.35%），全部受检者中，染色体易位共11例患者，占到核型异常类型的68.75%。

2.2 染色体核型的异常率

全部患者自然流产1次至6次的染色体核型异常检出率分别为2.63%、3.57%、7.35%、11.11%、10%、12.5%，在患者自然流产3次以上时，其染色体核型异常的检出率存在明显增加(χ2=18.035，P ＜0.005），显示存在着非常显著差异，具有统计学意义，见表1。并且在染色体核型中，通过相关分析和线性回归分析，结果显示核型的异常检出率与自然流产的次数之间呈现正相关的关系（r=0.883）。

表1 自然流产次数和染色体异常之间的关系对照表

3 讨论

在临床实践上，找寻自然流产病因主要以染色体核型分析为主要方式，夫妻双方不论哪一方的染色体出现缺失、平衡易位或是倒位的情况，都极有可能让胎儿的遗传物质彻底改变，染色体缺失或是部分散体，最后发生死胎或是自然流产的概率也极高[3]。我国有着关于自然流产夫妻双方检查染色体异常的大量资料，这些资料中显示具有自然流产史的夫妇经过检查染色体异常的情况差异很大，有研究[4]得出的结论为：染色体异常的发生率为3.20%与2.14%，本项研究的研究对象染色体核型异常的发生率为5.41%，这个结果跟文献报道明显不符，高出文献很多。在文献资料中，检查出染色体异常的自然流产患者，多数都是因为染色体易位的缘故，这其间包括罗伯逊易位以及相互易位等，相互易位通常只是改变了易位节段在染色体上的位置，原有的基因总数却得以保留下来，对个体发育以及基因作用没有太大的影响[5]，我们在一般情况下把相互易位又称之为平衡易位，患有染色体平衡易位的患者因为遗传物质没有丢失而染色体结构发生异常的情况，会令患者有着智力和表型看起来都正常，但却有着危机后代的可能性。平衡易位患者根据同源染色体相互交换、分离以及配对的规律，能够形成十八种不同类型的配子方式，但是在这中间，只有一种是正常的，剩下的都是异常配子，这些异常配子在和正常配子结合成合子以后，大多都是因为染色体不平衡等缘故伴有畸形儿、流产或者是死胎等情况发生[6]。罗伯逊易位患者的遗产物质没有明显丢失，所以从外观上看，智力和表型的发展均显示正常。就此篇文章作为分析对象的自然流产患者，和文献提供的资料相符，易位11例占染色体异常类型的68.75%，而且这些患者均发生过一次到六次的自然流产，大多数伴有消化道异常、先天病、脊柱裂、脑积水以及无脑儿等病状，在分析罗伯逊易位对象中发生过一次到七次自然流产，都为同源染色体易位，这些患者因为严重畸形或者是形成单体都会发生早期自然流产。

染色体倒位通常可以分为两种形式，即为：臂内倒位和臂间倒位。在临床实践中，常见的为9号染色体臂间倒位。因为没有遗产物质的增减，所以染色体并无明显的表型效应。染色体倒位是染色体在两次断裂之后形成的片段旋转180°又进行的重接才形成的，它也位列于染色体畸变的范畴[7]。倒位片段在一般情况下越短，那么缺失以及重复的部分相对较长，这样一来形成正常配子的几率也就极低，这类患者在怀孕期间，导致死胎、畸胎、不孕或者是习惯性流产的可能性很高。

有分析结果显示，染色体异常的发生率和自然流产的次数有着千丝万缕的联系，换而言之，流产次数越多，那么检查出染色体异常的几率也就越高，所以在孕期十分有必要检查染色体核型，一般情况下，可以将复发性自然流产看作是染色体核型分析的主要特征[8]。和文献资料中基本相符，流产的次数在很大程度上影响了染色体核型异常。本项研究的分析结果为植入前遗传学、产前诊断以及遗传咨询提供了大量的参考资料。另外，建议将此项技术应用于再生育指导以及优生指导的工作领域中，尽可能降低先天性畸形儿的出生率，提高我国人口的整体素质。

[1] 郝胜菊，梁济慈，郑雷.兰州地区6665例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志，2012（3）：162-163.

[2] 董毅飞，张征，彭海英，等.3505例不育症患者细胞遗传学分析及其与辅助生殖技术临床结局的关系[J].武汉大学学报（医学版），2012，36（5）：103.

[3] 周静，惠伟戎，许争峰.南京地区4335例遗传咨询者外周血染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志，2012，28（9）：224-225.

[4] 陆云龙.铜陵地区320例遗传咨询患儿细胞遗传学与临床分析[J].中国优生与遗传杂志，2012，22（9）：123.

[5] 钱卫平，谭玉梅，宋丹，等.1780例自然流产患者的细胞遗传学分析[J].中南大学学报（医学版），2005，17（3）：220.

[6] 邱丽茵，张荣莲，何德钦.114对复发性自然流产夫妇的染色体分析[J].海峡预防医学杂志，2011，34（2）：129.

[7] 韩荣荣，游红亮，姜雨婷，等.长春地区1200例自然流产患者染色体核型分析[J].中国妇幼保健，2011，62（15）：87.

[8] 曹芳，虞斌，张晓青，等.反复自然流产夫妇染色体核型分析[J].现代生物医学进展，2010，34（24）：53.